Avoimen kulman primaariglaukooma (Harmaa norjanhirvikoira)

Glaukooma on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista silmänsisäisen paineen epänormaali nousu, joka voi aiheuttaa kipua ja jopa sokeutta.

Oireet

Primaarinen avokulmaglaukooma kehittyy hitaasti viikkojen tai kuukausien kuluessa. Oireita ovat näön menetys, kipu, verisuonten näkyminen silmässä, punoitus, sarveiskalvon samentuminen, kyynelehtiminen, erikokoiset pupillit, näköhäiriöt, silmän turvotus, ruokahaluttomuus ja masennus. Glaukooma on lääketieteellinen hätätilanne, ja se vaatii välitöntä hoitoa verkkokalvon ja näköhermon peruuttamattomien vaurioiden estämiseksi.

Sairauksien hallinta

Avokulmaglaukooman hoidossa keskitytään normaalin silmänpaineen palauttamiseen ja kivun vähentämiseen. Tämäntyyppinen glaukooma puhkeaa hitaasti, ja ainakin aluksi se voidaan pitää hallinnassa lääkityksellä. Paikallisia ja suun kautta otettavia lääkkeitä voidaan käyttää silmänpaineen alentamiseen ja tulehduksen tai infektion hoitoon. Vaikeammissa tapauksissa voidaan käyttää kirurgisia vaihtoehtoja, kuten syklofotokoagulaatiota, gonioimplantaatiota tai enukleaatiota.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Primaariselle avokulmaglaukoomalle on ominaista kohonnut silmänpaine, joka johtuu epätasapainosta silmänesteen tuotannon ja poistumisen välillä. Glaukooma on yksi yleisimmistä sokeuden syistä maailmanlaajuisesti. ADAMTS10-geeni kuuluu geeniperheeseen, joka osallistuu elastisten mikrokuiturakenteiden muodostamiseen. Erityisesti ADAMTS10:n koodaama proteiini ilmentyy voimakkaasti trabekulaarisessa verkostossa, joka on vastuussa silmänpaineen ylläpitämisessä olennaisen tärkeän nesteen, kammionesteen, valumisen helpottamisesta. Norjalaisesta harmaahirvenmetsästäjärodusta on tunnistettu ADAMTS10:ssä mutaatio (c.1159G>A), joka aiheuttaa metalliproteaasidomeenin erittäin konservoituneen jäännöksen muuttumisen. Kyseessä on nonsense-mutaatio eksonissa 9, joka todennäköisesti vaikuttaa negatiivisesti proteiinin toimintakykyyn.

Eniten kärsivät rodut

Norjalainen hirvenmetsästäjä

Kirjallisuusluettelo

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.