Amelogeneesi imperfecta (geeni ENAM)

Amelogenesis imperfecta on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat hammaskiilteen eheyteen. Yksi niistä geeneistä, joihin sairaus voi vaikuttaa, on ENAM, joka on välttämätön hampaan kehitykselle.

Oireet

Havaittuja oireita ovat ientulehdus, plakki ja hammaskivi. Koirilta, joilla on tämä sairaus, puuttuu normaali kova ja kiiltävä hammaskiille, ja niiden pysyvät hampaat ovat pienemmät ja teräväkärkiset. Kruunujen pinta näyttää tylsältä, karhealta ja hypokalsifioituneelta, kruunujen päissä on kulumia ja dentiini (kiilteen alla oleva kudos) voi olla paljaana ja muuttua ruskeaksi. Kiilteessä voi esiintyä reikiä tai onkaloita.

Sairauksien hallinta

Koirilla, joilla on amelogenesis imperfecta, on huolehdittava erityisesti hyvästä hammashygieniasta. Jos koirallasi ilmenee oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Hammaskiille on hammaskruunua peittävä mineralisoitunut kudos, joka koostuu hydroksiapatiittikiteistä, jotka antavat hampaille niiden luonteenomaisen kovuuden ja kestävyyden kulumista ja murtumista vastaan. Amelogenesis imperfecta (AI) käsittää joukon kliinisesti heterogeenisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hammaskiilteen rakenteeseen, koostumukseen ja paksuuteen. ENAM-geeni koodaa emaliiniproteiinia, joka on hammaskiilimatriisin glykoproteiini, joka on välttämätön hammaskiilteen kehitykselle. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyt ENAM-geeniin vaikuttavat mutaatiot voivat vaikuttaa kiilteen kehitykseen, kuten AI:sta kärsivillä italialaisilla vinttikoirilla havaittu c.1991_1995delTTTCC-deleetio.

Eniten kärsivät rodut

Standardi villakoira
Englantilainen vinttikoira
Russellinterrieri

Kirjallisuusluettelo

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.