Alaskanhuskyn enkefalopatia

Alaskan Huskyn enkefalopatia on neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtuu muutoksista SLC19A3-geenissä, joka tuottaa proteiinia, joka kuljettaa tiamiinia (B1-vitamiinia), joka on välttämätön mitokondrioiden aineenvaihdunnalle ja aivojen energiansaannille.

Oireet

Oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana (7-11 kuukauden iässä) ataksiaoireina ja äkillisinä kouristuskohtauksina. Jalkojen lihaksiston hypertoniaa, proprioseptiikan puutteita, sokeutta ja ruokintavaikeuksia voi esiintyä. Jotkut koirat voivat elää kuukausia tai muutaman vuoden oireiden alkamisen jälkeen.

Sairauksien hallinta

Alaskan Huskyn enkefalopatiaan ei ole erityistä hoitoa. Jos koirallasi ilmenee oireita, sinun on mentävä eläinlääkärin luo arvioitavaksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

SLC19A3.1 -geeni ilmentyy aivoissa ja selkäytimessä, ja se tuottaa tiamiinia eli B1-vitamiinia kuljettavaa molekyyliä. Vernau ym. tutkimuksen ansiosta tiedetään, että SLC19A3-geenin eksonissa 2 oleva insertio (c.624insTTGC tai c.624delinsTGCAA) ja yhden nukleotidin muutos eli SNP (c.625 C>A) voivat olla vastuussa tästä Alaskan Huskylle tyypillisestä enkefalopatiasta. Myöhemmin samassa eksonissa havaittiin toinen variantti (35 bp:n insertio), joka saattaa aiheuttaa taudin yorkshirenterriereillä, eikä sitä käsitellä tässä.

Eniten kärsivät rodut

Alaskan Husky
Yorkshiren terrieri

Kirjallisuusluettelo

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky encephalopathy--a canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA,et al. Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195.