Akromatopsia 3 (geeni CNGB3, Saksanseisoja)

Koirien akromatopsia on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa verkkokalvon valoreseptorisoluihin, joita kutsutaan kartioiksi. Vaikka nämä solut säilyvät ehjinä, sairaus estää niitä toimimasta kunnolla, mikä johtaa päiväsokeuteen ja heikentyneeseen näöntarkkuuteen.

Oireet

Akromatopsian ensimmäiset oireet ilmaantuvat 8-12 viikon iässä, jolloin pennut ovat kehittäneet näkökykynsä. Kirkkaassa valossa pennut kokevat päiväsokeutta ja valonarkuutta, ja niillä on taipumus välttää hyvin valaistuja alueita. Vaikka verkkokalvon kartiotoiminta on heikentynyt, sairaiden koirien silmäterveydellinen ulkonäkö pysyy normaalina. Degeneraatio ei myöskään vaikuta sauvoihin, joten näkö säilyy hämärässä. Kävytoiminta alkaa heikentyä 6-12 viikon iässä, ja aikuisilla koirilla verkkokalvoilta puuttuvat käpyt, lukuun ottamatta muutamia siirtyneitä ytimiä.

Sairauksien hallinta

Jos koirasi oireilee, on tärkeää, että otat yhteyttä eläinlääkäriin perusteellista arviointia varten. Kartiotoiminnan menetys voidaan havaita elektroretinografialla. Koirasi kanssa vuorovaikutuksessa on suositeltavaa käyttää pikemminkin sanallisia kuin visuaalisia käsimerkkejä. Koiran asteittainen sopeutuminen ympäristöönsä, kuten koiran totuttaminen kävelylenkkeihin hämärässä, auttaa sitä tuntemaan olonsa luottavaisemmaksi päivän valoisimpina hetkinä. Lisäksi on suositeltavaa käyttää talutushihnaa ja valjaita lisätuen tarjoamiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Akromatopsia, päiväsokeus tai käpyjen rappeutuminen voi johtua mutaatioista CNGA3- ja CNGB3-geeneissä, jotka osallistuvat valonsiirtoon. Molemmat geenit koodaavat verkkokalvon aistineuronien signaalinsiirtoionikanavien alayksiköitä. Nämä kanavat sijaitsevat solukalvolla ja säätelevät kationien kulkua. CNGB3-geenissä on tunnistettu kaksi muunnosta, jotka liittyvät akromatopsian kehittymiseen. Toisessa näistä muunnoksista, joka on havaittu alaskanmalamuutilla, on koko CNGB3-geenin kattava deleetio. Saksankarvaisella lyhytkarvaisella pointterilla on tunnistettu nonsense-mutaatio eksonissa 6 (c.784G>A, tässä käsitelty variantti), joka johtaa CNGB3-proteiinin toiminnalliseen häviämiseen. Tätä mutaatiota ympäröivä alue on hyvin konservoitunut sekä koirilla että ihmisillä.

Eniten kärsivät rodut

Saksankarvainen lyhytkarvainen brakki
Alaskan malamuutti
Australianpaimenkoira
Siperianhusky

Australian lyhytkarvainen

Siperianmalamuutti

Australianpaimenkoira

Kirjallisuusluettelo

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.