Akatalasia (akatalasemia)

Asatalasemia tai hypokatalasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu katalaasiaktiivisuuden puuttumisesta, mikä aiheuttaa suun vaurioita. CAT-geeni vastaa katalaasin koodaamisesta, joten mikä tahansa mutaatio tai puutos tässä geenissä voi johtaa akatalasemian kehittymiseen.

Oireet

Noin 50 prosentilla akatalasemiaan sairastuneista koirista on kliinisiä oireita, jotka ilmenevät pääasiassa suuontelossa, kuten kivuliaita ienhaavoja, hampaiden menetystä ja suun kuoliota. Lisäksi tämä sairaus voi vaikuttaa hiilihydraatti-, rasva- ja homokysteiiniaineenvaihduntaan ja lisätä diabetes mellituksen ja valtimonkovettumataudin riskiä.

Sairauksien hallinta

Akatalasemian hoidossa keskitytään asianmukaisen suuhygienian ylläpitämiseen ja antibioottien käyttöön toistuvien infektioiden hoidossa. Lisäksi voidaan käyttää suuvesiä, jotka auttavat minimoimaan suun kipua.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Akatalasemia johtuu CAT-geenin koodaaman katalaasientsyymin aktiivisuuden puutteesta. Katalaasi on avainasemassa elimistön puolustautumisessa hapetusstressiä vastaan katalysoimalla vetyperoksidin hajoamista vedeksi ja hapeksi. Tämä reaktio on ratkaisevan tärkeä punasolujen, maksan ja muiden hapettumisstressille altistuvien kudosten asianmukaisen toiminnan kannalta. Tila liittyy CAT-geenin nonsense-mutaatioon. C.979G>A-substituutio aiheuttaa muutoksen alaniinista treoniiniin, mikä johtaa mutanttiproteiiniin, joka on alttiimpi proteolyyttiselle hajoamiselle retikulosyyteissä.

Eniten kärsivät rodut

Beagle
Amerikkalainen kettukoira

Kirjallisuusluettelo

Nakamura K, Watanabe M, Takanaka K,et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol. 2000 Nov-Dec;32(11-12):1183-93.