Aivokuoren cerebellaarinen degeneraatio

Pikkuaivokuoren rappeuma on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista etenevä pikkuaivojen ataksia, joka voi johtua SNX14-geenin muutoksista.

Oireet

Tauti ilmenee yleensä koiran ensimmäisten elinkuukausien aikana, mutta se voi vaihdella eri rotujen välillä. Sille on ominaista Purkinje-kerroksen hermosolujen sekä muiden hermosolujen rappeutuminen, jotka muodostavat osan pikkuaivoista ja muodostavat rakeisen ja molekyylikerroksen.

Sairauksien hallinta

Jos koiralla on oireita pikkuaivojen ataksia tai jokin muu sairaus, on tärkeää käydä eläinlääkärissä mahdollisimman pian täydellistä kliinistä arviointia varten.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio mutaatiosta. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

SNX14-geeni tuottaa proteiinia, joka on hyvin konservoitunut eri lajien välillä ja joka osallistuu synaptiseen siirtoon. Tässä tutkittu SNX14-geenin variantti on c.2653 + 1G > A, joka vaikuttaa spleikkausprosessiin muuttamalla geenin eksonia 26. Se vaikuttaa spleikkausprosessiin.

Eniten kärsivät rodut

Vizsla

Kirjallisuusluettelo

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.