Aivojen sienimäinen rappeuma ja pikkuaivoataksia

Pikkuaivojen ataksiaa aiheuttava syöpädegeneraatio on vakava neurodegeneratiivinen sairaus, jolle ovat ominaisia liikkeiden ja tasapainon koordinoinnin ongelmat, kouristukset ja myokymia.

Oireet

Malinois-koirilla esiintyvälle pikkuaivojen ataksiaa aiheuttavalle syöpädegeneraatiolle on ominaista, että tauti puhkeaa varhain, yleensä 4-7 viikon iässä. Sairailla koirilla on vaikea ataksia, ja niillä on vaikeuksia liikkeiden koordinoinnissa ja tasapainon ylläpitämisessä, mikä johtaa usein kaatumisiin. Koirat saattavat myös vapista eivätkä pysty kävelemään kaatumatta. Vaikeissa tapauksissa sairaus voi olla invalidisoiva ja edellyttää eutanasiaa varhaisessa iässä. Muita oireita ovat kouristukset, myokymia, neuromyotonia ja kuulon muutokset.

Sairauksien hallinta

Pikkuaivojen ataksiaa aiheuttavaa spongiformista degeneraatiota ei voida parantaa, vaan sairauden hoidon tavoitteena on tarjota tukihoitoa koiran elämänlaadun parantamiseksi. Epilepsialääkkeitä voidaan käyttää kohtausten vähentämiseksi.

Geneettinen perusta

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että koiran on sukupuolesta riippumatta saatava kaksi kopiota mutaatiota tai patogeenistä muunnosta, jotta hänellä olisi riski sairastua tautiin. Sairastuneen koiran molemmilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi mutaatiokopio. Eläimillä, joilla on vain yksi kopio mutaatiosta, ei ole suurentunutta riskiä sairastua tautiin, mutta ne voivat siirtää mutaation tuleville sukupolville. Jalostusta sellaisten koirien välillä, jotka kantavat geneettisiä variantteja, jotka voivat aiheuttaa taudin, ei suositella, vaikka niillä ei olisikaan oireita.

Tekninen raportti

Pikkuaivoaksiaan liittyvä syöpädegeneraatio on belgialaisilla malinois-koirilla kuvattu hermoston rappeutumissairaus, joka liittyy KCNJ10-geeniin. Tämä geeni koodaa kaliumkanavaa, joka ilmentyy keskushermostossa, silmässä, sisäkorvassa ja munuaisissa. Aivoissa ilmentyminen on vallitsevaa aivo- ja pikkuaivokuoressa, caudate nucleuksessa ja putamenissa. KCNJ10-kanavat osallistuvat solunulkoisen kaliumin säätelyyn. Belgian malinois -rodussa on tunnistettu nonsense-mutaatio (c.986T>C), ja se on yhdistetty kuvatun taudin mahdolliseksi syyksi. On kuitenkin tärkeää huomata, että tämä muunnos selittää vain osan tutkituista kliinisistä tapauksista. Lisäksi pikkuaivojen toimintahäiriön heterogeenisyyden vuoksi tarvitaan lisätutkimuksia, jotta voidaan ymmärtää erityinen fenotyyppi ja siitä vastuussa olevat variantit kokonaisuudessaan.

Eniten kärsivät rodut

Foxterrieri sileäkarvainen
Jack Russell Terrieri
Belgian Malinois
Parson Russell Terrieri
Belgian Shepherd
Russellinterrieri

Kirjallisuusluettelo

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.