Harlekiini

Harlekiiniturkki tarkoittaa eräänlaista turkin värityskuviota, jolle on ominaista valkoinen tausta, jossa on tummempia sävyisiä laikkuja.

Määritelmä

Niin sanottu harlekiiniominaisuus viittaa tyypilliseen turkin kuviointiin, joka vastaa valkoista taustaa, jossa on tummempia täpliä. Variantti sijaitsee PSMB7-geenissä (tunnetaan myös nimellä H-lookus), joka koodaa yhtä proteasomin alayksiköistä.

Geneettinen perusta

Harlekiiniominaisuus periytyy dominoivasti, joten c.146T>G-muunnoksen yhden kopion esiintyminen lisää ominaisuuden esiintymisen todennäköisyyttä. Tästä huolimatta vähintään yksi kopio merle-ominaisuutta koodaavasta variantista M-lookuksessa (jota ei analysoitu testissämme) vaaditaan, jotta ominaisuus ilmenisi. Kaksi kopiota c.146T>G-muunnosta on riski, koska se aiheuttaa kuoleman alkion varhaisvaiheessa. Tästä syystä ei ole suositeltavaa risteyttää kahta koiraa, joilla on yksi tai kaksi kopiota c.146T>G-muunnosta.

Muut asiaankuuluvat tiedot

Ominaisuus syntyy PMEL-geenin (M-paikannus) ja PSMB7-geenin (H-paikannus) vuorovaikutuksen seurauksena. Yksi kopio variantista M-lookuksessa ja yksi kopio variantista H-lookuksessa riittää harlekiinivärityksen ilmentämiseen. Tämän geenien välisen vuorovaikutuksen lisäksi myös A-lokus voi vaikuttaa fenotyypin lopulliseen ilmenemiseen. Tämäntyyppistä tyypillistä värikuviota esiintyy vain tanskandoggi-rodussa.

Kirjallisuusluettelo

Clark LA, Tsai KL, Starr AN,et al. A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics. 2011 Apr;97(4):244-8.