Spät einsetzende Fotorezeptor-Degeneration

Die späte Photorezeptorendegeneration ist eine Form der Netzhautatrophie, die in fortgeschrittenen Stadien auftritt und einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster folgt. Die frühen klinischen Anzeichen betreffen hauptsächlich die Stäbchen. Das für diese Erkrankung verantwortliche Gen ist CEP290, das für die ordnungsgemäße Funktion der Photorezeptoren wesentlich ist.

Symptome

Bei dieser Netzhauterkrankung ist das Sehvermögen bei der Geburt normal, aber ab einem Alter von 1,5 bis 2 Jahren werden Veränderungen festgestellt. Morphologisch treten die ersten Anzeichen in den äußeren Segmenten der Stäbchen zwischen 5 und 8 Monaten auf, mit Desorganisation und Vakuolen an der Basis dieser Segmente. Mit dem Fortschreiten der Krankheit sind auch die Zapfen betroffen, was zu einer vollständigen Degeneration der Photorezeptoren und völliger Erblindung zwischen 3 und 5 Jahren führt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung, die das Fortschreiten dieser Erkrankung umkehren oder aufhalten könnte. Die Behandlung konzentriert sich auf eine unterstützende Pflege, um die Lebensqualität der betroffenen Katze zu verbessern. Dies kann Anpassungen der Umgebung beinhalten, wie z. B. die Anpassung der Wohnung an die Sehschwierigkeiten der Katze.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die späte Photorezeptorendegeneration ist durch den fortschreitenden Verlust dieser wesentlichen Komponenten des Sehvermögens gekennzeichnet und wird mit einer Mutation im CEP290-Gen in Verbindung gebracht, das an der Funktion und Erhaltung der Photorezeptoren beteiligt ist. CEP290 ist ein bei Säugetieren hoch konserviertes Protein, das am intrazellulären Transport von Proteinen beteiligt ist, die für die Phototransduktion in den äußeren Segmenten der Photorezeptoren wichtig sind. Die verantwortliche Mutation, eine einzelne Nukleotidsubstitution in einer intronischen Region des CEP290-Gens, erzeugt eine aberrante Spleißstelle, die zu einer 4-Basenpaar-Insertion und einer Leserasterverschiebung im mRNA-Transkript führt. Dies führt zu einer vorzeitigen Verkürzung des CEP290-Proteins und beeinträchtigt die Fähigkeit des primären Ciliums der Photorezeptoren, wichtige Proteine zu den äußeren Segmenten zu transportieren, was für die fortgesetzte Regeneration der Photorezeptorscheiben und letztlich für das Sehvermögen von wesentlicher Bedeutung ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Abessinier
Amerikanisch Curl
Amerikanisch Kurzhaar
Balinese
Bengalisch
Cornisch Rex
Devon Rex
Donskoy
Europäisch Kurzhaar
Havanna
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Orientalisch Langhaar
Orientalisch Kurzhaar
Peterbald
Pixiebob Langhaar
Ragdoll
Savanne
Schottische Falte
Siamesisch
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinese