Skelettale Dysplasie

Symptome

Laut einer Studie an einem Wurf Britisch Kurzhaar wurden die ersten klinischen Anzeichen im Alter von etwa 8 Wochen beobachtet und manifestierten sich als fortschreitende Paraparese (Schwäche) der Hintergliedmaßen. Im weiteren Verlauf der Krankheit können schwere Wirbelsäulendeformationen wie Lordose und Skoliose sowie eine Myelopathie im thorakolumbalen Bereich beobachtet werden, die die Mobilität der Katze beeinträchtigen. Darüber hinaus können einige Katzen aufgrund einer eingeschränkten Darmmotilität Verdauungsprobleme entwickeln.

Management von Krankheiten

Die Behandlung von Skelettdysplasie bei Katzen basiert auf einer frühzeitigen Diagnose durch klinische Beurteilung und Röntgenuntersuchungen. In schweren Fällen, in denen die Wirbeldeformationen die Mobilität stark einschränken und erhebliches Leiden verursachen, kann eine Euthanasie erforderlich sein.

Technischer Bericht

Skelettdysplasie bei Katzen ist eine Erbkrankheit, die die Knochenentwicklung beeinträchtigt und zu Deformationen der Wirbelsäule, Ataxie und Darmmotilitätsproblemen führen kann. Bei der Rasse Britisch Kurzhaar wurde eine spezifische Mutation im LTBP3-Gen identifiziert (c.158delG, p.Gly53Afs*16), die zu einer vorzeitigen Fehllesung der LTBP3-Proteinsynthese führt und wahrscheinlich die Produktion einer funktionellen Version dieses Proteins verhindert. LTBP3 ist wesentlich für die Signalisierung des transformierenden Wachstumsfaktors beta (TGF-β), einem Schlüsselregulator des Knochenwachstums. Seine Veränderung reduziert die TGF-β-Aktivierung und beeinträchtigt die Zellproliferation und die richtige osteogene Differenzierung. Frühere Studien haben LTBP3-Mangel mit Skelettdysplasien beim Menschen und in Tiermodellen in Verbindung gebracht, die durch Kleinwuchs, Zahnanomalien und Knochenfehlbildungen gekennzeichnet sind, wie sie auch bei betroffenen Katzen beobachtet werden.

Die am meisten betroffenen Rassen

Brit&aacute

Literaturverzeichnis

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29