Pyruvatkinase-Mangel

Der Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PKD) ist eine genetische Störung, die die Energieproduktion in Form von ATP in den Erythrozyten beeinträchtigt und zu einer verkürzten Lebensdauer dieser Zellen und hämolytischer Anämie führt. Diese Erkrankung wird durch eine spezifische Mutation im PKLR-Gen verursacht, die bei verschiedenen Rassen wie Abessinier, Somalier und anderen nachgewiesen wurde, wobei die Prävalenz sehr unterschiedlich ist und bei der Rasse Bengalen bis zu 12,97 % beträgt.

Symptome

Häufige klinische Anzeichen der Krankheit sind Lethargie, Gewichtsverlust, blasse Schleimhäute, Appetitlosigkeit und Gelbsucht. Darüber hinaus zeigen Blutuntersuchungen häufig eine Anämie mit leichter bis mittlerer Retikulozytose und Hyperbilirubinämie. Der Schweregrad der Symptome und das Alter, in dem die Krankheit auftritt, sind sehr unterschiedlich und reichen von einem Monat bis zum Alter von fünf Jahren. Manche Katzen zeigen keine signifikanten klinischen Anzeichen, während bei anderen die Symptome in Verbindung mit Stresssituationen auftreten können.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung der klinischen Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Katzen, da es keine endgültige Heilung gibt. Zu den Strategien gehören Bluttransfusionen bei schwerer Anämie, die Vermeidung von Stresssituationen und die Bekämpfung von Sekundärinfektionen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PKD) ist eine genetische Störung, die die ATP-Produktion in Erythrozyten beeinträchtigt, wobei die Pyruvatkinase für diese Funktion in Geweben ohne Mitochondrien wie reifen Erythrozyten entscheidend ist. Das Fehlen dieses für die Glykolyse wichtigen Enzyms führt zu einer verkürzten Lebensdauer der Erythrozyten und zu hämolytischer Anämie. Bei Katzen entsteht PKD durch Mutationen im PKLR-Gen, das für die Pyruvatkinase in Leber und Erythrozyten kodiert. Bei Katzen ist die ursächliche Variante der PKD ein Guanin-Adenin-Übergang im Intron 5 des PKLR-Gens, der eine 13-Basen-Deletion verursacht und zu einem verkürzten, nicht funktionsfähigen Enzym führt. Diese Deletion kommt bei Rassen wie Abessiniern und Somalis vor und führt zu einer erheblichen Verringerung der Stabilität und Aktivität des Enzyms.

Die am meisten betroffenen Rassen

Abessinier
Bengalisch
Karakal
Chausie
Ägyptisch Mau
Europäisch Kurzhaar
Hochlandkatze
Highlander Kurzhaar
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet Langhaar
Munchkin
Neva Maskerade
Norwegische Waldkatze
Pixiebob
Savanne
Singapura
Somalische
Toyger