Progressive Netzhautatrophie (KIF3B-Gen)

Die progressive Netzhautatrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die zu einer allmählichen Degeneration der Netzhaut führt. Sie äußert sich zunächst als Nachtblindheit und kann zum vollständigen Verlust des Tagessehens führen. Das KIF3B-Gen, das bei dieser Erkrankung eine Rolle spielt, ist an der Bildung und Erhaltung der Zilien beteiligt, die für die ordnungsgemäße Funktion der Photorezeptoren unerlässlich sind.

Symptome

Klinische Anzeichen treten früh auf, wobei eine Netzhautdegeneration ab einem Alter von 9 Wochen beobachtet wird. Der Verlust der Photorezeptoren beginnt mit 7 Wochen mit der Degeneration der Stäbchen, die für das Nachtsehen verantwortlich sind, gefolgt von der Degeneration der Zapfen, die für das Tagessehen verantwortlich sind, mit 9 Wochen. Weitere Symptome sind ein verstärkter Tapetalreflex und eine verminderte Fähigkeit, subtile Bewegungen zu erkennen.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung, die das Fortschreiten dieser Erkrankung umkehren oder aufhalten könnte. Die Behandlung konzentriert sich auf eine unterstützende Pflege, um die Lebensqualität der betroffenen Katze zu verbessern. Dies kann Anpassungen der Umgebung beinhalten, wie z. B. die Anpassung der Wohnung an die Sehschwierigkeiten der Katze.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Progressive Netzhautatrophie, auch bekannt als progressive bengalische Netzhautdegeneration, wird mit Mutationen im KIF3B-Gen in Verbindung gebracht. Dieses Gen kodiert die Untereinheit KIF3B der molekularen Motoren, die zur Kinesin-2-Familie gehören und eine entscheidende Rolle beim intraflagellaren anterograden Transport (IFT) innerhalb der Ziliarzellen spielen, der für die normale Funktion der Zilien notwendig ist. Pathogene Mutationen in KIF3B, wie die bei bengalischen Katzen beobachtete c.1000G>A-Variante, betreffen kritische Bereiche des Gens, die an einer abnormalen Verlängerung der primären Zilien und einer Störung des Proteintransports beteiligt sind. Dies führt direkt zu einer fortschreitenden Netzhautdegeneration. Diese Mutationen beeinträchtigen die Struktur und Funktion der Photorezeptoren, was sich klinisch als Netzhautdegeneration manifestiert.

Die am meisten betroffenen Rassen

Bengalisch
Highlander
Highlander Kurzhaar
Savanne

Literaturverzeichnis

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutationen im Kinesin-2-Motor KIF3B verursachen eine autosomal-dominante Ziliopathie. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4