Die Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine Erbkrankheit, die aufgrund einer entzündungs- oder traumabedingten heterotopen Verknöcherung zu Fingerdeformitäten und Mobilitätsproblemen führt. Es wurde eine damit verbundene genetische Variante im ACVR1-Gen identifiziert.
Symptome
Die klinischen Anzeichen treten in den ersten Lebensmonaten auf und schreiten progressiv voran. Zu den wichtigsten Anzeichen gehören Lahmheit der Gliedmaßen und digitale Deformitäten. Zu Beginn der Erkrankung sind die distalen Gelenke der Brust- und Beckengliedmaßen bis hin zu den Hüft- und Schultergelenken von Steifheit betroffen. Diese Steifheit führt zu einer eingeschränkten Beweglichkeit. Darüber hinaus werden in mehreren Gelenken heterotope Knochenablagerungen beobachtet.
Management von Krankheiten
Für die Behandlung der Fibrodysplasia ossificans bei Katzen gibt es keine wirksamen Therapien. Die meisten Fälle sprechen nicht auf die Behandlung an und führen zu rascher Schwächung und schlechter Lebensqualität. Der Nutzen der körperlichen Rehabilitation zur Verbesserung der Mobilität und Lebensqualität betroffener Katzen wird jedoch untersucht.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Fibrodysplasia ossificans progressiva ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch heterotope Ossifikation gekennzeichnet ist, d. h. Knochenwachstum an abnormalen Stellen, was zu fortschreitender Schwächung und eingeschränkter Mobilität führt. Bei der beschriebenen genetischen Variante (c.617G>A) bei Katzen handelt es sich um dieselbe Einzelnukleotid-Substitution, die auch in den meisten menschlichen Fällen auftritt. Die Variante tritt im Gen für den Aktivin-A-Rezeptor Typ I (ACVR1) auf und führt zu einer Aminosäuresubstitution von Arginin zu Histidin am Codon 206.
Die am meisten betroffenen Rassen
Hauskatze Kurzhaar
Himalayakatze
Maine Coon
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