Primäre Hyperoxalurie Typ 2

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem junge Katzen betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Oxalatkristallen in den Nieren, die zu Nierenversagen, Dehydrierung, Anorexie und sogar zu muskulären und neurologischen Problemen führen. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im GRHPR-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das für den Abbau von Glykolat und Glycerat entscheidend ist.

Symptome

Die Entwicklung einer Hyperoxalurie führt zu einem akuten Ausbruch von Nierenversagen im ersten Lebensjahr. Zu den klinischen Anzeichen gehören Dehydratation, Anorexie, Depression und Schwäche. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickelt sich eine Azotämie (erhöhter Gehalt an Stickstoffverbindungen) und es können neurologische Symptome auftreten. Darüber hinaus wird ein allgemeiner Muskelschwund beobachtet, der auf eine Fehlfunktion der Motoneuronen und eine Anhäufung von Neurofilamenten in diesen Neuronen zurückzuführen ist.

Management von Krankheiten

Die Behandlung dieser Krankheit konzentriert sich darauf, die Oxalatproduktion zu verringern und die Bildung von Nierensteinen durch eine Ernährungsumstellung zu verhindern. Außerdem ist es wichtig, auf eine gute Flüssigkeitszufuhr zu achten.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Primäre Hyperoxalurie Typ 2 bei Katzen ist eine genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich junge Katzen betrifft und zu akutem Nierenversagen aufgrund der Ansammlung von Oxalatkristallen in den Nierentubuli führt. Charakteristisch für diese Erkrankung ist ein erhöhter Gehalt an L-Glycerinsäure im Urin. Das bei dieser Krankheit betroffene Gen ist GRHPR, das für ein Enzym kodiert, das am Abbau von Glykolat und Glycerinsäure beteiligt ist. Die ursächliche Variante des GRHPR-Gens ist eine Punktmutation in Intron 4, die zur Deletion von Exon 5 führt und die Produktion eines abnorm kurzen und nicht funktionsfähigen Proteins zur Folge hat.

Die am meisten betroffenen Rassen

Birmanisch
Himalaya
Persisch

Literaturverzeichnis

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8