Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie

Die Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie ist eine vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die hauptsächlich die Katzenrassen Devon Rex und Sphynx betrifft. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im COLQ-Gen verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der neuromuskulären Übertragung spielt.

Symptome

Diese Krankheit verursacht eine allgemeine Muskelschwäche und schwere Bewegungsstörungen, die insbesondere die Gürtel- und Achsenmuskeln betreffen. Betroffene Katzen zeigen außerdem Ermüdung, eine dorsale Protrusion der Schulterblätter, passive Ventroflexion von Kopf und Hals sowie Kopfwippen.

Management von Krankheiten

Obwohl es noch keine spezifische Therapie für diese Krankheit gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Verringerung der Symptomprogression. Bei der Untersuchung dieser neuromuskulären Störung wurde sie als kongenitales myasthenisches Syndrom eingestuft, was die Möglichkeit eröffnet, die Wirksamkeit von Ephedrin zu bewerten, das zuvor erfolgreich bei Patienten mit COLQ-Mangel eingesetzt wurde.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Neuromuskuläre Störungen umfassen eine Vielzahl von Krankheiten, die die normale Funktion der Skelettmuskulatur beeinträchtigen. Unter ihnen ragen die kongenitalen myasthenen Syndrome (CMS) als eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten heraus. Diese Erkrankungen sind durch eine abnormale Signalübertragung in der motorischen Platte gekennzeichnet, die für die Kommunikation zwischen motorischen axonalen Nervenendigungen und Skelettmuskelfasern entscheidend ist. In diesem Zusammenhang spielt das COLQ-Gen eine entscheidende Rolle, da es für ein Enzym in der motorischen Platte kodiert, das den Neurotransmitter Acetylcholin nach dessen Freisetzung abbaut und so die Beendigung des Nervensignals erleichtert und die nächste neuromuskuläre Übertragung vorbereitet. Bei Katzen der Rassen Devon Rex und Sphynx wurde eine kongenitale Myopathie festgestellt, die autosomal rezessiv vererbt wird. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im COLQ-Gen verursacht, die sich speziell im Exon 15 befindet und zur Substitution eines Cysteins durch Tyrosin in der C-terminalen Domäne von COLQ führt. Die von dieser Krankheit betroffenen Rassen, Devon Rex und Sphynx, weisen eine bemerkenswerte genetische Ähnlichkeit auf, was auf die häufige Verwendung von Devon Rex-Katzen in Sphynx-Zuchtprogrammen zurückzuführen ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Devon Rex
Sphynx