Hypotrichose mit Thymusaplasie

Hypotrichose ist eine Erbkrankheit, die die Fellentwicklung von Geburt an beeinträchtigt, und zwar aufgrund von Genmutationen, die die Produktion oder die Struktur von Proteinen verändern, die für das Haarwachstum notwendig sind. Bei der Burmesenrasse wurde eine spezifische genetische Variante im FOXN1-Gen identifiziert, das an der Entwicklung von Epithelzellen und der Immunität beteiligt ist.

Symptome

Hypotrichose ist durch die Geburt haarloser Katzen gekennzeichnet, die im Laufe der Zeit ein spärliches, kurzes und brüchiges Fell entwickeln. Außerdem ist die Haut faltig und hat ein fettiges Aussehen. Diese Katzen haben oft nur ein kurzes Leben, da sie häufig vor dem Alter von acht Monaten aufgrund von schweren Haut-, Verdauungs- oder Atemproblemen sterben oder eingeschläfert werden.

Management von Krankheiten

Es gibt keine endgültige Behandlung für diese Krankheit, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung der Lebensqualität des betroffenen Tieres durch vorbeugende Hautpflege zur Vermeidung von Infektionen, richtige Ernährung und regelmäßige tierärztliche Untersuchungen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Kongenitale Hypotrichose mit kurzer Lebenserwartung ist eine Erbkrankheit, die durch die Geburt haarloser Katzen gekennzeichnet ist und mehrere Rassen wie die Sphynx, Donskoy und Peterbald betrifft. Dieser Zustand wird mit spezifischen genetischen Mutationen in Verbindung gebracht, wobei bei der Sphynx das Gen KRT71 verantwortlich ist. Bei der Burmesenrasse hingegen wird die Hypotrichose mit Mutationen im FOXN1-Gen in Verbindung gebracht. Dieses Gen kodiert ein Protein, das zur FOX-Familie von Transkriptionsfaktoren gehört und für die Entwicklung von Epithelzellen der Haut und des Thymus wichtig ist. Eine spezifische genetische Variante, die bei betroffenen Birmakatzen gefunden wurde, ist eine c.1030_1033del-Deletion in FOXN1, die als schädliche Mutation gilt und zu einem verkürzten Protein führt, das seine normalen Funktionen nicht erfüllen kann, einschließlich der Regulierung von Schlüsselgenen für die Zellentwicklung und die Immunität.

Die am meisten betroffenen Rassen

Birmanisch

Literaturverzeichnis

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Eine Deletion in FOXN1 ist mit einem Syndrom verbunden, das durch angeborene Hypotrichose und kurze Lebenserwartung bei Birmakatzen gekennzeichnet ist. PLoS One. 2015 Mar 17