Hypokaliämische periodische Paralyse

Die hypokaliämische periodische Lähmung ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem junge Katzen betrifft und periodisch auftretende Episoden von Muskelschwäche verursacht. Die zugrundeliegende Ursache ist eine Mutation im WNK4-Gen, das eine Rolle bei der Regulierung der Elektrolyte im Körper spielt, insbesondere von Kalium, das für eine ordnungsgemäße Muskelfunktion unerlässlich ist.

Symptome

Die Symptomatik der Krankheit manifestiert sich in der Regel im ersten Lebensjahr, etwa im Alter von 4-6 Monaten. Das charakteristischste klinische Zeichen ist Muskelschwäche, die periodisch oder manchmal auch ständig auftreten kann. Während der Episoden haben die Katzen Muskelschmerzen beim Abtasten, ein verkürzter Gang und Muskelzittern kann auftreten. Die Schwäche ist in der Halsregion am stärksten ausgeprägt und führt zu einer gebückten Haltung mit nach unten geneigtem Kopf und Hals (Ventroflexion), verbunden mit Kopfwackeln.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der hypokaliämischen periodischen Lähmung konzentriert sich auf eine Kaliumergänzung, um die Hypokaliämie zu korrigieren und Episoden von Muskelschwäche zu verhindern. Darüber hinaus ist es ratsam, die Ernährung der Katze anzupassen, um Nahrungsmittel zu vermeiden, die Symptome auslösen können.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die hypokaliämische periodische Paralyse bei Katzen, auch bekannt als burmesische hypokaliämische Polymopathie, ist eine genetisch bedingte Krankheit, die vor allem junge Katzen betrifft und eine episodische oder anhaltende Muskelschwäche verursacht. Diese Erkrankung ist auf eine Mutation im WNK4-Gen zurückzuführen, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung des Gleichgewichts von Elektrolyten wie Natrium, Kalium und Chlorid im Körper spielt. WNK4 ist eine Serin-Threonin-Kinase, die hauptsächlich in der Niere exprimiert wird, wo sie die Natriumrückresorption und Kaliumausscheidung in den distalen Tubuli reguliert. Bei der ursächlichen Variante handelt es sich um eine Nonsense-Mutation, die ein vorzeitiges Stoppcodon in der kodierenden Sequenz erzeugt, wodurch ein verkürztes Protein entsteht, dem eine wichtige C-terminale Region und die hochkonservierte Akt1/SGK-Phosphorylierungsstelle fehlen. Dadurch kann WNK4 nicht richtig funktionieren, was zu einer Störung der Kaliumhomöostase und dem Auftreten der charakteristischen klinischen Symptome der Krankheit führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Birmanisch

Literaturverzeichnis

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Erstes WNK4-Hypokaliämie-Tiermodell durch genomweite Assoziation bei burmesischen Katzen identifiziert. PLoS One. 2012