Hypertrophe Kardiomyopathie (MYBPC3-Gen, Maine Coon)
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels gekennzeichnet ist, insbesondere durch ein vergrößertes Volumen des Herzmuskelgewebes in der linken Herzkammer und der Herzscheidewand. Sie ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen.
Symptome
Die ersten Symptome der hypertrophen Kardiomyopathie treten in der Regel im Alter von zwei bis drei Jahren auf, obwohl das Alter der Diagnose auch später liegen kann. Bei den meisten betroffenen Katzen treten die Symptome nicht sofort auf. Zu den wichtigsten klinischen Anzeichen gehören kongestives Herzversagen, arterielle Thromboembolien und bei einer Minderheit sogar der plötzliche Tod. Die kongestive Herzinsuffizienz kann mit Kurzatmigkeit, Lethargie und Bewegungsunverträglichkeit einhergehen, und die Thromboembolie kann die Hintergliedmaßen betreffen und Schmerzen sowie eine beidseitige Ischämie verursachen.
Management von Krankheiten
Es gibt keine vorbeugende oder heilende Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome durch den Einsatz von Medikamenten wie Antithrombotika, um das Risiko der Gerinnselbildung zu verringern.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Verdickung des Herzmuskels gekennzeichnet ist. Zu den Genen, die im Zusammenhang mit dieser Krankheit ausgiebig untersucht wurden, gehört das Gen, das für das kardiale Myosin-bindende Protein C (MYBPC3) kodiert, ein Protein mit sarkomerer Funktion, d. h. es ist am Prozess der Muskelkontraktion beteiligt. Obwohl die genaue Rolle des von MYBPC3 produzierten Proteins nicht vollständig geklärt ist, geht man davon aus, dass es mit Myosin oder Aktin interagieren oder Interaktionen mit anderen sarkomerischen Proteinen herstellen kann. Die erste beschriebene Variante (c.91G>C) in diesem Gen wurde bei der Rasse Maine Coon identifiziert, wo eine Basenpaarveränderung in einer konservierten Region festgestellt wurde, die die Konformation des Proteins beeinflusst. Diese Veränderung führt zu einer sarkomeren Desorganisation. Einige Studien haben ergeben, dass junge Katzen, die für die Variante c.91G>C heterozygot sind, eine sehr geringe Penetranz aufweisen. Zwar wurde diese Variante auch bei anderen Katzenrassen identifiziert, doch empfehlen die Richtlinien des American College of Veterinary Internal Medicine keine Gentests auf MYBPC3 c.91G>C bei Nicht-Maine Coon-Katzen.
Die am meisten betroffenen Rassen
Maine Waschbär
Munchkin
Scottish Fold
Do you still not know the true nature of your cat?
Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.
