Hämophilie B (Variante 1)

Hämophilie B ist eine Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Faktor IX gekennzeichnet ist, der für die Bildung von Blutgerinnseln unerlässlich ist. Diese Erkrankung führt zu Blutstillungsstörungen, die schwere Blutungen auslösen können. Die verantwortliche genetische Variante befindet sich im F9-Gen, das für die Kodierung des Gerinnungsfaktors IX zuständig ist.

Symptome

Hämophilie B bei Katzen äußert sich durch verschiedene Symptome wie zeitweilige Appetitlosigkeit, Müdigkeit, Fieber und Schwierigkeiten beim Laufen. Diese Anzeichen können in unterschiedlichen Kombinationen auftreten. Schwer betroffene Tiere können bei der Geburt an einer Nabelschnurblutung sterben, während diejenigen, die die Neugeborenenperiode überleben, an Gerinnungsproblemen wie Blutungen und Hämatombildung leiden können.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Hämophilie B konzentriert sich in erster Linie auf die Behandlung und Vorbeugung von Blutungen, die durch den Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht werden. Zu den Optionen gehören Transfusionen von gefrorenem Frischplasma (FFP) und blutstillende Medikamente zur Kontrolle aktiver Blutungen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Rezessiver X-chromosomaler Erbgang bedeutet, dass weibliche Katzen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während männliche Katzen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Katzen zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jedes männliche Kätzchen, das von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Kätzchen zu bekommen. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Hämophilie B, auch als Weihnachtskrankheit bekannt, ist eine X-chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel an funktionellem Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet ist. Dieser Faktor ist für die Blutgerinnungskaskade von entscheidender Bedeutung, da er die Bildung von Blutgerinnseln zum Stoppen von Blutungen erleichtert. Im F9-Gen, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors IX verantwortlich ist, wurden zwei genetische Varianten identifiziert, die bei Hauskatzen mit Hämophilie B assoziiert sind. Hier haben wir die Variante analysiert, die aus einer einzigen Nukleotidveränderung im Exon 4 besteht, das für die Kodierung der ersten Domäne des epidermalen Wachstumsfaktors entscheidend ist. Die spezifische Veränderung, c.383G>A, ersetzt auf der Ebene der Aminosäuren ein Cystein durch ein Tyrosin, was wahrscheinlich die Struktur und Funktion von Faktor IX beeinträchtigt und somit zur Manifestation der Krankheit beiträgt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Domestic Langhaar

Literaturverzeichnis

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Charakterisierung der Mutationen, die Hämophilie B bei 2 Hauskatzen verursachen. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.