Glykogenspeicherkrankheit Typ IV

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV bei Katzen ist durch einen Mangel des Enzyms für die Glykogenverzweigung gekennzeichnet, das durch das GBE1-Gen kodiert wird. Klinisch zeigen die betroffenen Katzen kardiale und neuromuskuläre Probleme, sofern sie die postnatale Phase überleben.

Symptome

Betroffene Katzen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Hypoglykämie. Bei denjenigen, die überleben, kommt es ab einem Alter von etwa 5 Monaten zu einem raschen Fortschreiten der klinischen Symptome. Dazu gehören neuromuskuläre und kardiale Probleme, die zu Tetraparese, schwerer Muskelatrophie, kardialen Erregungsleitungsstörungen und Degeneration der Kardiomyozyten führen können.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für diese Krankheit bei Katzen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV wird durch einen Mangel des vom GBE1-Gen kodierten Glykogenverzweigungsenzyms verursacht, der die Glykogensynthese und den Glykogenabbau beeinträchtigt und zur Anhäufung eines anormalen amylopektinartigen Polyglucans in verschiedenen Geweben führt. Die beschriebene Variante im GBE1-Gen besteht aus einer komplexen DNA-Umlagerung mit einer Insertion an der Stelle einer Deletion, die zur Deletion von Exon 12 führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Norwegischer Wald

Literaturverzeichnis

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. Ein komplexes Rearrangement in GBE1 verursacht sowohl einen perinatalen hypoglykämischen Kollaps als auch eine im späten Jugendalter auftretende neuromuskuläre Degeneration bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV der Norwegischen Waldkatze. Mol Genet Metab. 2007 Apr