Die GM2-Gangliosidose ist eine lysosomale Ablagerungskrankheit, die zu einer Anhäufung von GM2-Gangliosiden in verschiedenen Geweben führt, was eine fortschreitende Verschlechterung des Nervensystems zur Folge hat und die Koordination und Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt. Die verantwortliche genetische Variante liegt im GM2A-Gen, das für das GM2-Aktivatorprotein kodiert, das für den Abbau von GM2-Gangliosid erforderlich ist.
Symptome
GM2-Gangliosidose tritt bei Katzen im Alter von etwa 14 Monaten auf, zunächst mit Symptomen wie motorischer Inkoordination und einer übertriebenen Schreckreaktion auf hohe Geräusche. Mit Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Gangstörungen, Ataxie und Intentionstremor. In fortgeschrittenen Stadien können die Katzen erblinden und Schwierigkeiten beim Fressen bekommen.
Management von Krankheiten
Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für GM2-Gangliosidose bei Katzen. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
GM2-Gangliosidose oder Tay-Sachs-Krankheit Typ AB ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Aktivatorproteins GM2A verursacht wird, das für den Abbau von GM2-Gangliosid in den Zellen wesentlich ist. Am Abbau von GM2-Gangliosid sind die Alpha- und Beta-Untereinheiten der Beta-N-Acetylhexosaminidase und das GM2-Aktivatorprotein beteiligt. Wenn einer dieser drei Akteure defekt ist, sammelt sich GM2-Gangliosid in den Lysosomen an, was zu einer fortschreitenden und unheilbaren Verschlechterung des zentralen Nervensystems führt. Die Krankheit tritt je nach dem betroffenen Gen in verschiedenen Formen auf: Variante B (Mangel an der Alpha-Untereinheit der Beta-N-Acetylhexosaminidase), Variante 0 (Mangel an der Beta-Untereinheit der Beta-N-Acetylhexosaminidase) und Variante AB (Mangel an GM2A-Aktivatorprotein). Die AB-Variante, die in betroffenen Katzenmodellen identifiziert wurde, ist durch eine Deletion von 4 Basenpaaren (c.516_519del) im GM2A-Gen gekennzeichnet, die die entscheidende hydrophobe Bindungsfähigkeit des Aktivatorproteins beeinträchtigt.
Die am meisten betroffenen Rassen
Keine Angaben
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