Die GM1-Gangliosidose ist eine lysosomale Ablagerungskrankheit, die zu einer Anhäufung von GM1-Gangliosiden in verschiedenen Geweben führt und durch fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die verantwortliche genetische Variante findet sich im GLB1-Gen, das für das Enzym Beta-Galaktosidase kodiert, das für den Abbau von Gangliosiden unerlässlich ist.
Symptome
Klinische Anzeichen treten in der Regel zwischen dem 3. und 4. Lebensmonat in Form eines leichten Zitterns des Kopfes oder der Gliedmaßen auf. Schließlich haben die betroffenen Katzen Schwierigkeiten, koordiniert zu gehen, und gegen Ende der Krankheit, im Alter von etwa 9 bis 10 Monaten, können sie erblinden und epileptische Anfälle erleiden.
Management von Krankheiten
Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für GM1-Gangliosidose bei Katzen. Allerdings wird eine Gentherapie auf der Grundlage einer intravenösen Injektion mit einem adeno-assoziierten viralen Vektor (AAV) untersucht. Die intravenöse Behandlung mit AAV9 hat sich als wirksam erwiesen und verbessert nachweislich die Lebensqualität und verlängert das Überleben der behandelten Katzen ohne schwere Toxizität.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die GM1-Gangliosidose ist eine lysosomale neurodegenerative Erkrankung, bei der sich GM1-Ganglioside (Glykolipide) in verschiedenen Geweben ansammeln. Die Krankheit entsteht als Folge einer Veränderung des GLB1-Gens, das für Beta-Galaktosidase kodiert, ein lysosomales Enzym, das für den Abbau von Gangliosiden wie GM1 entscheidend ist. Bei Katzen, die von Gangliosidose betroffen sind, wurde eine Variante in diesem Gen identifiziert, die aus einer Basensubstitution besteht (c.1448G>C). Diese Veränderung verhindert die korrekte Lokalisierung des β-Galaktosidase-Proteins in den Lysosomen, was zu einer abnormen Anhäufung von GM1-Gangliosid im zentralen Nervensystem führt.
Die am meisten betroffenen Rassen
japanische Hausangestellte
Korat
Siamesisch
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