Frontonasale Dysplasie

Die frontonasale Dysplasie umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die die Entwicklung des Gesichts beeinträchtigen und zu schweren kraniofazialen Fehlbildungen führen. In Fällen, in denen die Variante des ALX1-Gens homozygot vorliegt, wird dieser Zustand mit dem Leben unvereinbar.

Symptome

Die frontonasale Dysplasie ist gekennzeichnet durch das Fehlen bestimmter Teile der Nase und die Verdoppelung anderer Gesichtsbereiche, wie Eckzähne und Schnurrhaare. Dies führt zu einer Gesichtsfehlbildung in der Mittellinie und manchmal zu einer Ausbuchtung an der Vorderseite des Schädels (telencephale Meningoenzephalozele). Darüber hinaus kann sie sekundäre Augenprobleme verursachen. Betroffene Katzen werden oft lebend geboren, müssen aber eingeschläfert werden, weil die Erkrankung mit dem Leben unvereinbar ist. Heterozygote Katzen sind aufgrund ihres abgerundeten Kopfes zum charakteristischen Phänotyp der Rasse "Zeitgenössische Burmesen" geworden.

Management von Krankheiten

Es gibt keine spezifische Behandlung, um diese Fehlbildung zu korrigieren. Die meisten betroffenen Katzen werden mit diesem Zustand geboren und müssen in der Regel eingeschläfert werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die frontonasale Dysplasie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung des Gesichts beeinträchtigen. Diese Erkrankung kann sporadisch auftreten oder vererbt werden und wurde mit spezifischen genetischen Anomalien in Verbindung gebracht. Die Frontonasale Dysplasie bei der Burma-Katze weist Ähnlichkeiten mit der menschlichen Form der Krankheit auf und dient als biologisches Modell. Bei der Burmesenrasse wurde die für diese Dysplasie verantwortliche genetische Variante im ALX1-Gen identifiziert, das eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung des Gesichtsgewebes spielt. Die Variante besteht aus einer c.497_508del-Deletion im ALX1-Gen, die die normale Funktion des Gens beeinträchtigt. Die genetische Veränderung führt bei der homozygoten Form zu schweren kraniofazialen Fehlbildungen und bei der heterozygoten Form zur Entwicklung eines charakteristischen brachyzephalen Phänotyps, der als "Contemporary Burmese" bekannt ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Birmanisch

Literaturverzeichnis

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016 Jan 15