Kommissurale Fehlbildung des Vorderhirns, Ventrikulomegalie und interhemisphärische Zysten
Die kommissurale Fehlbildung des Prosencephalons bei Katzen, die mit Ventrikulomegalie und interhemisphärischen Zysten einhergeht, ist eine angeborene Hirnfehlbildung mit Ataxie und neurologischen Problemen. Diese Krankheit ist mit einer Deletion im GDF7-Gen verbunden, das an der Bildung des Nervensystems und der Entwicklung von Knochen und Knorpeln beteiligt ist.
Symptome
Zu den klinischen Anzeichen einer kommissuralen Fehlbildung des Prosencephalons, einer Ventrikulomegalie und interhemisphärischer Zysten gehören eine leichte generalisierte Ataxie beim Gehen und leichte bis schwere posturale Reaktionsstörungen. Darüber hinaus weisen Katzen mit neurologischen Symptomen Anomalien der Mittellinie und der limbischen Struktur auf. Der Schweregrad der Hirnfehlbildung ist unterschiedlich, wobei die meisten Katzen einen Hydrocephalus (übermäßige Ansammlung von Liquor) aufweisen. Der Phänotyp der betroffenen Katzen ist durch kurze, runde Ohren und einen gewölbten Kopf gekennzeichnet.
Management von Krankheiten
Das Krankheitsmanagement umfasst unterstützende Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität sowie Physiotherapie zur Verbesserung der unkoordinierten Bewegungen.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die kommissurale Fehlbildung des Vorderhirns, die mit Ventrikulomegalie (abnorm große Ventrikel) und interhemisphärischen Zysten einhergeht, ist eine angeborene Erkrankung und vergleichbar mit einer milden Form der Holoprosencephalie beim Menschen. Das bei dieser Krankheit betroffene Gen ist GDF7, auch bekannt als bone morphogenetic protein 12 (BMP12), das zur Superfamilie der transformierenden Wachstumsfaktoren beta (TGF-β) gehört. GDF7 ist entscheidend für die Spezifizierung der neuronalen Identität im Rückenmark und ist auch an der Knochen- und Knorpelbildung beteiligt. Bei der beschriebenen genetischen Variante handelt es sich um eine Deletion von 7 Basenpaaren in der kodierenden Region von GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), die zu einem verkürzten Protein führt. Die Deletion ist für die Produktion eines dysfunktionalen Proteins verantwortlich, das mit den bei diesen Katzen beobachteten Hirnfehlbildungen in Verbindung gebracht wird.
Die am meisten betroffenen Rassen
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