Faktor-XI-Mangel

Der Mangel an Gerinnungsfaktor XI ist eine Blutungsstörung, die durch genetische Varianten verursacht wird, die die Funktion des F11-Gens verändern. Dieses Protein ist ein wesentlicher Bestandteil der Blutgerinnungskaskade und an der Bildung von Blutgerinnseln als Reaktion auf Gefäßverletzungen beteiligt.

Symptome

Der Faktor-XI-Mangel führt zu einem abnormalen Gerinnungsprozess, der zu Anämie, Zahnfleischbluten, Hämatombildung ohne offensichtliches Trauma und übermäßigen Blutungen bei Operationen führen kann. Klinische Anzeichen können im Alter von Monaten bis zu 8 Jahren auftreten.

Management von Krankheiten

Die Behandlung des Faktor-XI-Mangels bei Katzen mit klinischen Anzeichen von Blutungen umfasst die Transfusion von frischem Vollblut oder gefrorenem Frischplasma. Bei chirurgischen Eingriffen wird eine präoperative Transfusion und eine sorgfältige Operationstechnik mit enger postoperativer Überwachung empfohlen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Der Mangel an Gerinnungsfaktor XI ist eine Blutungsstörung. Das F11-Gen kodiert für Faktor XI, ein wesentliches Protein in der Blutgerinnungskaskade. Faktor XI ist an der Aktivierung der intrinsischen Gerinnungskaskade beteiligt, die für die Gerinnselbildung als Reaktion auf Gefäßverletzungen unerlässlich ist. Genetische Varianten, die die Funktion von Faktor XI verändern, können sich negativ auf den Gerinnungsprozess auswirken. Dies ist der Fall bei der c.1546G>A-Variante, die bei der Rasse Maine Coon beschrieben wurde und mit einer leichten bis mittleren Blutungsneigung in Verbindung gebracht wird. Die Variante ist bei anderen Katzenrassen nicht beschrieben worden, und die genetische Untersuchung anderer Katzenrassen ist begrenzt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Maine Waschbär

Literaturverzeichnis

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28