Cystinurie Typ IA ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation im SLC3A1-Gen verursacht wird, das für das rBAT-Protein kodiert, das für den Transport von Aminosäuren wie Cystin in der Niere und im Darm wesentlich ist. Diese Mutation verursacht einen Defekt in der Cystin-Rückresorption, was zur Bildung von Kristallen und Urolithen in den Harnwegen führt.
Symptome
Klinische Anzeichen treten in der Regel ab einem Alter von 2 Monaten auf. Das Hauptmerkmal ist die Bildung von Zystinkristallen und Urolithen in den Harnwegen. Betroffene Katzen können Schwierigkeiten beim Wasserlassen, Blut im Urin, eine erhöhte Harnfrequenz und in schweren Fällen eine Obstruktion der unteren Harnwege und Nierenversagen aufweisen. Zusätzlich zu diesen Harnsymptomen können einige Katzen Lethargie, übermäßigen Speichelfluss und Krampfanfälle aufgrund der Ansammlung von Ammoniak im Körper aufweisen, eine Komplikation im Zusammenhang mit Zystinurie.
Management von Krankheiten
Die Behandlung der Zystinurie konzentriert sich auf die Beseitigung, Auflösung oder Verhinderung der Urolithenbildung durch Ernährungsumstellung und medizinische Behandlung. Empfohlen wird eine protein-, methionin- und zystinarme Ernährung mit hohem Wassergehalt.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Cystinurie Typ IA bei Katzen ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die den renalen Transport von Aminosäuren wie Cystin beeinträchtigt. Bei dieser Erkrankung wird eine Mutation im SLC3A1-Gen beobachtet, das für das rBAT-Protein kodiert, das für das Aminosäuretransportersystem wesentlich ist. Dieses Protein wird in der apikalen Membran der Epithelzellen des proximalen Nierentubulus und des Dünndarms exprimiert und erleichtert den Transport von Aminosäuren wie Cystin aus dem Lumen des Nierentubulus und des Darms in die Epithelzellen. Die spezifische Mutation, die bei cystinurischen Katzen identifiziert wurde, c.1342C>T, führt zu einer Substitution eines hochkonservierten Argininrests durch Tryptophan an der Position p.Arg448Trp von rBAT. Diese Variante beeinträchtigt die Struktur und Funktion von rBAT und fördert die Bildung von Cystin-Urolithen im unteren Harntrakt der betroffenen Katzen.
Die am meisten betroffenen Rassen
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