Chondrodysplasie

Chondrodysplasie ist eine genetische Störung, die durch eine abnorme Knorpelentwicklung gekennzeichnet ist und zu Wachstumsstörungen führt. Die Erkrankung wird durch Mutationen im UGDH-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das für die Synthese von Glykosaminoglykanen, den Hauptbestandteilen des Knorpels, entscheidend ist. Infolgedessen können Katzen mit Chondrodysplasie kurze Beine oder Anomalien des Skeletts aufweisen.

Symptome

Chondrodysplasie bei Katzen äußert sich in erster Linie durch eine kurze Statur mit Verkürzung der Vorder- und Hintergliedmaßen im Vergleich zu nicht betroffenen Munchkin-Katzen. Verkürzungen der distalen und proximalen Röhrenknochen, einschließlich des Humerus, der Speiche, der Elle und der Mittelhandknochen, werden beobachtet, wobei die Länge im Vergleich zu normalen Hauskatzen deutlich reduziert ist. Darüber hinaus werden Rotationen und strukturelle Defekte an den Karpal- und Ellenbogengelenken beobachtet.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Chondrodysplasie bei Katzen umfasst in erster Linie Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität und zur Verringerung der mit den Skelettdeformitäten verbundenen Beschwerden. Dazu können Anpassungen der Umgebung gehören, um die Mobilität der Katze zu erleichtern. Darüber hinaus kann die Ernährung angepasst werden, um ein gesundes Gewicht zu halten und die Belastung der betroffenen Gelenke zu verringern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Jungtier, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es ist wichtig zu wissen, dass der homozygote Zustand in den frühen Embryonalstadien tödlich ist. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Chondrodysplasie ist eine genetisch bedingte Erkrankung von Munchkin-Katzen, die durch eine kurze Statur und verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet ist. In der Studie von Struck et al. (2020) wurde eine Mutation im UGDH-Gen (UDP-Glucose-6-Dehydrogenase) auf dem Katzenchromosom B1 festgestellt. UGDH ist ein Gen, das an der Synthese von Heparansulfatproteoglykanen (HSPGs) beteiligt ist, die eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Wachstumsfaktoren und Morphogenen, wie z. B. dem Fibroblastenwachstumsfaktor (Fgf), spielen. Die verantwortliche genetische Variante besteht aus einer komplexen Deletion von 3303 Basenpaaren zusammen mit einer Insertion von 108 Basenpaaren. Dies führt zur Bildung eines verkürzten und veränderten UGDH-Proteins, das wahrscheinlich zum frühen Embryotod bei homozygoten Mutanten beiträgt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Munchkin

Literaturverzeichnis

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Eine strukturelle UGDH-Variante in Verbindung mit Standard-Munchkin-Katzen. BMC Genet. 2020 Jun 30