Primäres kongenitales Glaukom

Das primäre kongenitale Glaukom bei Katzen ist durch einen erhöhten Augeninnendruck ab einem frühen Alter gekennzeichnet, der zu erheblichen Augenschäden führen kann. Die genetische Variante, die mit der Erkrankung in Verbindung gebracht wird, wurde im LTBP2-Gen lokalisiert, das für ein wichtiges Protein der extrazellulären Matrix kodiert.

Symptome

Klinisch äußert sich die Krankheit bei Katzen durch eine leichte bis mäßige beidseitige Vergrößerung der Augäpfel, die bereits in den ersten Lebenswochen zu beobachten ist. Ab einem Alter von 8 Wochen zeigen die betroffenen Katzen einen deutlich erhöhten Augeninnendruck. Weitere klinische Anzeichen sind hervorstehende und verlängerte Ziliarfortsätze, eine unvollständige Entwicklung der Iris und ein Iristremor. Darüber hinaus kann es bei einigen Katzen im Alter zwischen 4 Monaten und zwei Jahren zu einer Subluxation oder Luxation der Linse und in weniger als 10 % der Fälle zu einem Hornhautödem kommen. Eine Schädigung des Sehnervs ist ebenfalls ab einem Alter von 6 Monaten zu beobachten.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine endgültige Heilung des Glaukoms. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der klinischen Symptome, indem Augentropfen zur Senkung des Augeninnendrucks und Steroide zur Behandlung der Entzündung eingesetzt werden. In schweren Fällen kann die chirurgische Entfernung eines oder beider Augen in Betracht gezogen werden, wenn die Schmerzen nicht anders unter Kontrolle gebracht werden können.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das Glaukom ist eine Gruppe von Krankheiten, die zu einer Schädigung des Sehnervs führen und eine der Hauptursachen für Erblindung sowohl bei Haustieren als auch bei Menschen sind. Bei Siamkatzen ist diese Erkrankung mit einer Mutation im LTBP2-Gen (latent transforming growth factor beta binding protein 2) verbunden, das für ein extrazelluläres Matrixprotein kodiert. Die Mutation besteht aus einer Insertion von 4 Basenpaaren in Exon 8 des Gens, die eine Veränderung des Leserasters bewirkt und zu einer vorzeitigen Abtrunkierung des Proteins führt. Dadurch wird der ordnungsgemäße Aufbau von Mikrofibrillen in der extrazellulären Matrix gestört, was den Abfluss des Kammerwassers beeinträchtigt und zur Entwicklung eines Glaukoms führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Siamesisch

Literaturverzeichnis

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 verursacht ein kongenitales Glaukom bei Hauskatzen (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5