Kongenitale Nebennierenhyperplasie

Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine Störung, die die Nebennieren und die sexuelle Entwicklung beeinträchtigt. Sie entsteht durch genetische Mutationen in CYP11B1, die die Produktion von Steroidhormonen wie Cortisol beeinträchtigen. Dies kann zu einem hormonellen Ungleichgewicht führen, das sich in aggressivem Verhalten, atypischen sekundären Geschlechtsmerkmalen und Stoffwechselproblemen äußert.

Symptome

Katzen, die von einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie betroffen sind, können auch nach einer Kastration ungewöhnliche sekundäre Geschlechtsmerkmale aufweisen, wie z. B. eine Gynäkomastie (vergrößertes Brustgewebe) in Kombination mit einem voll ausgebildeten und mit Widerhaken versehenen Penis. Weitere Symptome sind Verhaltensstörungen wie Aggressivität des Katers, unerklärlicher Bluthochdruck, übermäßige Salz- und Wassereinlagerungen, erhöhte Urinproduktion und übermäßiger Durst. Außerdem können diese Katzen eine geringe Körpergröße, verdickte Haut und ein fettiges Fell aufweisen.

Management von Krankheiten

Die Behandlung dieser Erkrankung umfasst eine Kombination aus medizinischer Behandlung und regelmäßiger Überwachung, um die Symptome zu kontrollieren und das hormonelle Gleichgewicht zu erhalten. Betroffene Katzen benötigen in der Regel eine chronische Kortikosteroidtherapie, um den Hormonmangel auszugleichen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine endokrine Störung, die durch einen Mangel des Enzyms 11beta-Hydroxylase verursacht wird, das für die Biosynthese von Cortisol wesentlich ist. Dieses Enzym, das durch das CYP11B1-Gen kodiert wird, wandelt 11-Desoxycortisol in Cortisol und Desoxycorticosteron in Corticosteron um, Prozesse, die für die Aufrechterhaltung des Hormongleichgewichts und die Stressreaktion entscheidend sind. Ein Mangel an 11beta-Hydroxylase führt zu einer Verringerung der Cortisolproduktion, was wiederum zu einem kompensatorischen Anstieg des adrenocorticotropen Hormons (ACTH) und einer übermäßigen Produktion von Androgenen und Mineralocorticoiden führt. In einem Fallbericht wies eine Hauskatze eine spezifische Mutation im CYP11B1-Gen auf, bei der im Exon 7 ein Arginin durch Glutamin ersetzt ist, was den Enzymmangel und die damit verbundenen klinischen Symptome verursacht.

Die am meisten betroffenen Rassen

Hauskatze Kurzhaar

Literaturverzeichnis

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.