Kongenitale Myotonie

Myotonia congenita ist eine Erbkrankheit, die eine ordnungsgemäße Muskelentspannung nach der Kontraktion verhindert. Diese Erkrankung ist auf eine Mutation im CLCN1-Gen zurückzuführen, das für Chloridkanäle kodiert, die für eine normale Erregbarkeit der Muskeln wichtig sind. Betroffene Katzen zeigen Muskelsteifheit und Schwierigkeiten bei der Fortbewegung.

Symptome

Betroffene Katzen weisen häufig eine ausgeprägte Muskelhypertrophie auf, und beim Anschlagen können Dellen an Stellen wie dem Rücken und den Gliedmaßen zu sehen sein. Ihr Gang ist steif und kurzschrittig, begleitet von einer eingeschränkten Adduktion der Gliedmaßen. Darüber hinaus können sie Episoden von Muskelsteifheit und plötzlichen Stürzen erleben, insbesondere als Reaktion auf Reize wie Erschrecken. Weitere Anzeichen sind Schwierigkeiten beim Öffnen des Kiefers, Mundgeruch, geschwollenes Zahnfleisch, unwillkürliche Gesichtsbewegungen, Schluckbeschwerden und eine übermäßig herausgestreckte Zunge.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich auf die Verbesserung der Lebensqualität und die Minimierung der damit verbundenen Symptome. Es wird empfohlen, Stressauslöser zu vermeiden, die zu Episoden von Muskelsteifheit und Stürzen führen können. Zur Verringerung der Häufigkeit und Intensität von Muskelkrämpfen können Medikamente wie Muskelrelaxanzien verabreicht werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Myotonia congenita ist eine Erkrankung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht normal entspannen können, was zu Muskelsteifheit führt. Bei Katzen wurde diese Krankheit mit Mutationen im CLCN1-Gen in Verbindung gebracht, das für den Chloridkanal ClC-1 kodiert. Dieser Kanal ermöglicht den Durchgang von Chloridionen durch die Zellmembran, was für die Aufrechterhaltung des Ruhepotentials der Muskelzelle und die Regulierung der Erregbarkeit des Muskels wichtig ist. In einer kürzlich durchgeführten Studie wurde eine Mutation in einer intronischen Spleißstelle des CLCN1-Gens festgestellt. Diese Mutation führt zum Verlust von zwei Exons und zum Fehlen von 116 Aminosäuren im CLCN1-Protein, wodurch die Funktion des Ionenkanals beeinträchtigt wird.

Die am meisten betroffenen Rassen

Inländische

Literaturverzeichnis

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 2014 Oct 30