Angeborene Hypothyreose (TPO-Gen, verschiedene Rassen)
Die angeborene Hypothyreose ist eine Erkrankung, die nach der Geburt auftritt und durch Zwergenwuchs und eine gestörte geistige Entwicklung aufgrund eines Mangels an Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet ist. Das betroffene Gen, TPO, kodiert ein Enzym, das für die Synthese dieser Schilddrüsenhormone entscheidend ist.
Symptome
Neugeborene Katzen haben in der Regel ein normales Gewicht, aber die ersten Anzeichen einer Wachstumsverzögerung treten in der Regel zwischen der dritten und achten Lebenswoche auf und führen schließlich zu einem überproportionalen Zwergwuchs. Aufgrund der Bedeutung der Schilddrüsenhormone für die Entwicklung des Nervensystems kommt es bei den betroffenen Katzen auch zu einer Beeinträchtigung des Geisteszustands. Zu den weiteren Symptomen gehören ein verzögerter Zahndurchbruch, die mögliche Entwicklung eines Kropfes und charakteristische körperliche Merkmale wie ein großer Schädel, verkürzte Ohren, ein quadratischer Rumpf sowie kurze Gliedmaßen und ein kurzer Hals. Darüber hinaus können sie Verstopfung, Fettleibigkeit, Anorexie, Unterkühlung, Lethargie und anhaltend jugendliches Fell aufweisen.
Management von Krankheiten
Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose konzentriert sich auf die Verabreichung einer Hormonersatztherapie zur Normalisierung des Schilddrüsenhormonspiegels. Levothyroxin-Natrium ist die Standardbehandlung, die lebenslang verabreicht wird, um eine Schilddrüsenunterfunktion auszugleichen. In Fällen mit Struma kann es erforderlich sein, die Notwendigkeit eines chirurgischen Eingriffs zu prüfen.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die angeborene Hypothyreose, auch bekannt als Schilddrüsen-Dyshormonogenese, ist eine endokrine Störung, die bei mehreren Tierarten, darunter auch Katzen, vorkommt. Diese Störung beeinträchtigt die Produktion von Schilddrüsenhormonen, die für die Regulierung von Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung entscheidend sind. Bei mehreren Katzenrassen, darunter British Shorthair, Domestic Shorthair, Domestic Medium und Longhair sowie Russian Blue, wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer angeborenen Hypothyreose im TPO-Gen einhergeht. Dieses Gen kodiert für das Enzym Schilddrüsenperoxidase, das für die Synthese von Schilddrüsenhormonen erforderlich ist. Bei der spezifischen Variante handelt es sich um eine c.430G>A (p.Gly144Arg) Missense-Mutation, die eine entscheidende funktionelle Region des TPO-Proteins betrifft und die korrekte Jodverwertung beeinträchtigt. Diese Mutation wurde bei mehreren Rassen gefunden, was darauf hindeutet, dass die Häufigkeit dieser Krankheit bei Katzen aufgrund der hohen undiagnostizierten Sterblichkeit bei Neugeborenen möglicherweise unterschätzt wird.
Die am meisten betroffenen Rassen
Hauskatze Kurzhaar
Hauskatze Langhaar
Britisch Kurzhaar
Russisch Blau
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