Leber-Kongenitale Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose bei Katzen ist eine schwere Erbkrankheit, die durch eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut ab einem frühen Alter gekennzeichnet ist. Sie wird durch Mutationen im AIPL1-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das für die Entwicklung und Funktion der Photorezeptoren in der Netzhaut entscheidend ist.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen treten in der Regel in der zweiten oder dritten Lebenswoche auf und äußern sich in einer Verringerung der Geschwindigkeit und des Ausmaßes der direkten und konsensuellen Pupillenreflexe, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden. Mit der Zeit wird die Pupillenerweiterung langsamer und der horizontale Pupillendurchmesser nimmt zu. Darüber hinaus verlieren die betroffenen Katzen den Blendreflex. Bis zum Alter von 16 Wochen entwickeln die meisten betroffenen Katzen unter normalen Lichtverhältnissen eine vollständige Erblindung und zeigen eine rasche Degeneration der Netzhaut.

Management von Krankheiten

Es ist keine wirksame Behandlung für diese Krankheit bekannt, so dass sich die Behandlung auf die symptomatische Unterstützung und die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Katzen konzentriert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die kongenitale Leber`sche Amaurose ist eine heterogene Gruppe von Netzhautdystrophien, die sich bereits in jungen Jahren manifestieren und als die schwerste Form der Retinopathie eingestuft werden. Das AIPL1-Gen, das für ein Aryl-Kohlenwasserstoff-ähnliches interagierendes Protein kodiert, spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und ordnungsgemäßen Funktion der Stäbchen- und Zapfenphotorezeptoren in der Netzhaut. Die in AIPL1 identifizierte Variante, c.577C > T, führt zum Verlust von etwa 40 % des resultierenden funktionellen Proteins. Die Studie von Lyons et al. (2016) etabliert die Perserkatze mit progressiver Netzhautatrophie, die Trägerin dieser genetischen Variante in AIPL1 ist, als neues Tiermodell zur Untersuchung der kongenitalen Leber-Amaurose.

Die am meisten betroffenen Rassen

Persisch

Literaturverzeichnis

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole Genome Sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31