Die Alpha-Mannosidose ist eine autosomal-rezessive lysosomale Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Mannosidase verursacht wird, das durch das MAN2B1-Gen kodiert wird. Dieses Enzym ist entscheidend für den Abbau von mannosereichen Oligosacchariden in den Lysosomen. Fehlt es, reichern sich diese Oligosaccharide in den Körperzellen an, insbesondere im zentralen Nervensystem, in den Knochen und in Sinnesorganen wie Augen und Ohren.
Symptome
Die Alpha-Mannosidose zeigt eine Reihe schwerer klinischer Symptome, die sich auf mehrere Körpersysteme auswirken. Betroffene Katzen zeigen schwere neurologische Defizite, wie Zittern, Gleichgewichtsstörungen, Nystagmus und Hörverlust. Sie leiden auch an einer Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Hydrozephalus, Skelettdeformationen, Wachstumsverzögerung, vergrößertem Zahnfleisch sowie Hornhaut- und Linsentrübungen. Ohne Behandlung verkürzt sich die Lebenserwartung dieser Katzen auf etwa sechs Monate.
Management von Krankheiten
Die Behandlung der felinen Alpha-Mannosidose konzentriert sich auf Therapien, die die Symptome lindern und das Leben der betroffenen Katzen verlängern können. Die Gentherapie mit einem AAV1-Virusvektor und die hämatopoetische Stammzelltransplantation sind vielversprechende Ansätze.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Alpha-Mannosidose ist eine lysosomale Erkrankung, bei der sich mannosereiche Oligosaccharide aufgrund eines Mangels des Enzyms Alpha-Mannosidase ansammeln, das für den Abbau dieser Verbindungen in den Lysosomen unerlässlich ist. Dieses Enzym ist entscheidend für den Stoffwechsel von Glykoproteinen in verschiedenen Zellen, einschließlich Neuronen und Immunzellen. Die ursächliche Mutation, eine 4-Basenpaar-Deletion (c.1749_1752del) im MAN2B1-Gen, ist spezifisch für Perserkatzen mit Alpha-Mannosidose. Diese Variante wurde bei betroffenen Hauskatzen nicht gefunden, was die genetische Vielfalt bei dieser Krankheit zwischen verschiedenen Katzenlinien zeigt und darauf hindeutet, dass bei anderen Katzenrassen andere Mutationen verantwortlich sein könnten.
Die am meisten betroffenen Rassen
Persisch
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