Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Erbkrankheit, die die Häm-Gruppen-Synthese beeinträchtigt und durch braune Zähne und braunen Urin aufgrund der Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS)-Gen verursacht, die zu einer verminderten Enzymaktivität im Häm-Gruppen-Syntheseweg führen.
Symptome
Die intermittierende Wasserporphyrie zeigt klinische Anzeichen wie Erythrodontie (braune Zähne), braunen Urin und Knochen, die unter ultraviolettem Licht fluoreszieren. Betroffene Katzen können niedrige Hämoglobin- und Eisenspiegel sowie einen verringerten Hämatokrit und ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen aufweisen. Die Aktivität der Hydroxymethylbilansynthase (HMB), die für die Synthese von Hämgruppen verantwortlich ist, ist um die Hälfte reduziert, und die Urinwerte von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG), Uroporphyrin und Coproporphyrin sind erhöht.
Management von Krankheiten
Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf die Reduzierung der Auslöser und die Kontrolle der akuten Symptome. Es ist von entscheidender Bedeutung, Stress und alle Mittel zu vermeiden, die die Aktivität des HMB-Synthase-Enzyms anregen können, wie z. B. bestimmte Medikamente, Nahrungsmittel oder Umweltveränderungen. Die Verabreichung von Haemin kann während akuter Episoden notwendig sein, um die Porphyrinsynthese zu unterdrücken, obwohl seine Anwendung aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden sollte.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Katzen nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Jedes Kätzchen, das von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die Krankheiten verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase (HMB-Synthase) gekennzeichnet ist, das eine entscheidende Rolle im Biosyntheseweg der Häm-Gruppen spielt. Diese Krankheit gehört zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien und ist durch eine Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet. Biochemische und genetische Untersuchungen ergaben eine halbierte HMB-Synthase-Aktivität bei den betroffenen Katzen, wobei in jeder porphyrischen Linie Mutationen in HMB-Synthase-Genen festgestellt wurden. In diesem Fall analysierten wir die c.445C>T-Variante, die aus einem C-zu-T-Übergang im Exon 9 besteht, der eine Substitution der Aminosäure Arginin durch Tryptophan am Codon 149 (p.R149W) vorhersagt. In prokaryotischen Expressionsstudien führten die Mutationen c.842_844delGAG und c.445C>T zu mutierten Enzymen mit weniger als 1% der Aktivität des Wildtyps.
Die am meisten betroffenen Rassen
Hauskatze Kurzhaar
Siamesisch
Do you still not know the true nature of your cat?
Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.
