Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Erbkrankheit, die die Häm-Gruppen-Synthese beeinträchtigt und durch braune Zähne und braunen Urin aufgrund der Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS)-Gen verursacht, was zu einer verminderten Enzymaktivität im Häm-Gruppen-Syntheseweg führt.
Symptome
Die intermittierende Wasserporphyrie zeigt klinische Anzeichen wie Erythrodontie (braune Zähne), braunen Urin und Knochen, die unter ultraviolettem Licht fluoreszieren. Betroffene Katzen können niedrige Hämoglobin- und Eisenspiegel sowie einen verringerten Hämatokrit und ein verringertes mittleres korpuskuläres Volumen aufweisen. Die Aktivität der Hydroxymethylbilansynthase, die für die Synthese von Hämgruppen verantwortlich ist, ist um die Hälfte reduziert, und die Urinwerte von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG), Uroporphyrin und Coproporphyrin sind erhöht.
Management von Krankheiten
Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf die Reduzierung der Auslöser und die Kontrolle der akuten Symptome. Es ist wichtig, Stress und alle Mittel zu vermeiden, die die Aktivität des Enzyms HMB-Synthase anregen können, wie z. B. bestimmte Medikamente, Nahrungsmittel oder Umweltveränderungen. Die Verabreichung von Haemin kann während akuter Episoden notwendig sein, um die Porphyrinsynthese zu unterdrücken, obwohl seine Anwendung aufgrund möglicher Nebenwirkungen sorgfältig überwacht werden sollte.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase (HMB-Synthase) gekennzeichnet ist, das eine entscheidende Rolle im Biosyntheseweg der Häm-Gruppen spielt. Diese Krankheit gehört zur Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien und ist durch eine Anhäufung von Porphyrinen gekennzeichnet. Biochemische und genetische Untersuchungen ergaben eine halbierte HMB-Synthase-Aktivität bei den betroffenen Katzen, wobei Mutationen in den HMB-Synthase-Genen in jeder porphyrischen Linie festgestellt wurden. Hier untersuchten wir die c.250G>A-Variante, einen G-zu-A-Übergang im Exon 6, der zu einer Substitution von Alanin durch Threonin führt. Die Expression dieser Mutation ergab ein stabiles Protein mit etwa 35 % der Aktivität des Wildtyps. Wichtig ist, dass die c.250G>A-Mutation im Gegensatz zu den anderen in diesem Gen beschriebenen Varianten autosomal rezessiv vererbt wird.
Die am meisten betroffenen Rassen
Hauskatze Kurzhaar
Siamesisch
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