Acrodermatitis enteropathica ist eine genetische Erkrankung, die mit Veränderungen im SLC39A4-Gen zusammenhängt und die Fähigkeit des Dünndarms, Zink zu absorbieren, beeinträchtigt, was zu Zinkmangel führt. Klinisch äußert sich diese Erkrankung durch Hautläsionen, wie z. B. starke Schuppung, sowie Durchfall und Wachstumsverzögerung.
Symptome
Die klinischen Symptome treten in der Regel zwischen der sechsten und achten Lebenswoche auf und variieren in ihrem Schweregrad. Es wird eine Vielzahl von Hauterscheinungen beobachtet, die von schwerer und allgemeiner Schuppung bis hin zu Alopezie und feuchter Dermatitis reichen, die durch Entzündungen und Exsudation der Haut gekennzeichnet sind. Darüber hinaus treten häufig Erosionen und Ulzerationen in bestimmten Bereichen auf. Diese Läsionen sind in der Regel in Reibungsbereichen stärker ausgeprägt. Neben den Hautsymptomen können die betroffenen Tiere auch klinische Anzeichen wie Anorexie, Durchfall, Fieber und Gewichtsverlust zeigen.
Management von Krankheiten
Die Behandlung der Acrodermatitis enteropathica konzentriert sich in erster Linie auf die Aufrechterhaltung eines angemessenen Zinkspiegels durch orale Zinksupplementierung.
Genetische Grundlage
Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass die Katze, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile einer betroffenen Katze müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere mit nur einer Kopie der Mutation haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Katzen zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.
Technischer Bericht
Acrodermatitis enteropathica ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die bei Menschen und Rindern beschrieben wurde und mit Plasmazinkmangel in Verbindung gebracht wird. Zinkionen sind als Kofaktoren in mehreren enzymatischen Reaktionen von wesentlicher Bedeutung, da sie sowohl am katalytischen Mechanismus als auch an der Stabilisierung der tertiären oder quaternären Struktur von Proteinen beteiligt sind. Im SLC39A4-Gen, das für einen Zink-Transporter kodiert, der für die Zinkabsorption im Dünndarm verantwortlich ist, wurde eine Missense-Variante (c.1057G>C) identifiziert. Diese Variante ersetzt einen hoch konservierten Glycinrest durch einen Argininrest (p.G353R), was zu einem Funktionsverlust des Transporters führt. Der Funktionsverlust von SLC39A4 führt zu schwerem Zinkmangel, der unbehandelt tödlich sein kann.
Die am meisten betroffenen Rassen
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