Zerebellare Ataxie

Ataxie ist eine Erkrankung, die zu unkoordinierten Bewegungen führt und mehrere Ursachen haben kann. Wenn sie genetisch bedingt ist, kann sie durch das Vorhandensein von Mutationen in den Genen GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 und KCNJ10 verursacht werden, von denen einige spezifisch für bestimmte Hunderassen sind.

Management von Krankheiten

Falls ein Hund Symptome einer Kleinhirnataxie oder einer anderen neurologischen Erkrankung zeigt, ist es wichtig, so schnell wie möglich einen Tierarzt aufzusuchen, um eine vollständige klinische Untersuchung durchzuführen. Neben der Beurteilung des Gangbildes und der Durchführung von neurologischen Tests, Reflexen und Empfindungen an den Gliedmaßen kann der Tierarzt zusätzliche diagnostische Tests empfehlen. Erbliche und angeborene Ungleichgewichte können nicht geheilt werden, aber in vielen Fällen kann eine Behandlung dazu beitragen, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das RAB24-Gen produziert ein Protein, das mit der Autophagie assoziiert ist, ein Protein, das für den intrazellulären Transport wichtig ist, als GTPase fungiert und in zahlreichen Organismen, einschließlich des Menschen, vorkommt. Der hier analysierte Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP befindet sich im RAB24-Gen. Diese Variante führt zu einem Aminosäurewechsel von einem Glutamin (Q) zu einem Prolin (P) an Position 38 (p.Q38P) und wurde erstmals von Angler et al. als ursächliche Mutation für erbliche Ataxie bei Old English Sheepdog und Gordon Setter Hunden entdeckt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Old English Shepherd Dog
Gordon Setter

Literaturverzeichnis

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.