Zentronukleäre Myopathie (HACD1-Gen, Labrador Retriever)

Die zentronukleäre Myopathie, die mit dem HACD1-Gen zusammenhängt, ist eine fortschreitende Muskelerkrankung, die bei Labrador-Retriever-Hunden zu Muskelschwund, Bewegungsunverträglichkeit und Fütterungsproblemen führt.

Management von Krankheiten

Hunde, die von zentronukleärer Myopathie betroffen sind, haben in der Regel eine normale Lebenserwartung, obwohl sie aufgrund der zugrunde liegenden Muskelerkrankung lebenslange medizinische Probleme haben können. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die zentronukleäre Myopathie bei Labrador-Retriever-Hunden wird durch Mutationen im HACD1-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Die Pathologie ist durch Muskelläsionen gekennzeichnet, die Typ-II-Fasern betreffen, die für die schnelle Muskelkontraktion verantwortlich sind. Das HACD1-Gen wird vorwiegend im Herz- und Muskelgewebe exprimiert und kodiert das mit dem endoplasmatischen Retikulum assoziierte Protein 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydratase 1, das an der Verlängerung von sehr langkettigen Fettsäuren beteiligt ist. Das HACD1-Protein ist auch als PTPLA (Protein-Protein-Tyrosin-Phosphatase A) bekannt und wird für das Wachstum und die Differenzierung von Myoblasten benötigt, den Vorläuferzellen, aus denen die Muskelzellen des Muskel-Skelett-Gewebes hervorgehen. Die Mutation, die für die zentronukleäre Myopathie bei Labrador-Retriever-Hunden verantwortlich ist, und um die es hier geht, ist eine Einfügung eines kurzen Interspersed-Repeat-Elements (SINE genannt) in die Sequenz des HACD1-Gens.

Die am meisten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Literaturverzeichnis

Gentilini F, Zambon E, Gandini G,et al. Frequency of the allelic variant of the PTPLA gene responsible for centronuclear myopathy in Labrador Retriever dogs as assessed in Italy. J Vet Diagn Invest. 2011 Jan;23(1):124-6.

Pelé M, Tiret L, Kessler JL,et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005 Jun 1;14(11):1417-27.