Zentronukleäre Myopathie 2

Die BIN1-bezogene zentronukleäre Myopathie 2 ist eine Muskelerkrankung, die Muskelfasern vom Typ 2 betrifft.

Management von Krankheiten

Die verfügbaren Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome. Bei starker Muskelschwächung wird oft auf Euthanasie zurückgegriffen. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das BIN1-Gen kodiert für das Protein Amphiphysin 2, das in verschiedenen Zelltypen am intrazellulären Membranverkehr und an der Umgestaltung der Membran beteiligt ist. Im Muskel ist es möglicherweise an der Bildung von T-Tubuli (transversale Tubuli) beteiligt, die Einstülpungen der Muskelzellmembranen oder des Sarkolemmas sind und regelmäßig zwischen Myofibrillen im quergestreiften Muskel angeordnet sind. Mutationen in BIN1 wurden mit zwei verschiedenen Muskelerkrankungen in Verbindung gebracht: zentronukleäre Myopathie und myotonische Dystrophie. Die spezifische Muskelfunktion von Amphiphysin 2 und die pathologischen Mechanismen, die den Muskelkrankheiten zugrunde liegen, sind jedoch nicht gut verstanden. In der Studie von Böhm et al. wurde gezeigt, dass die c.786-2A>G-Mutation im BIN1-Gen eine zentronukleäre Myopathie bei Deutschen Doggen verursachen kann.

Die am meisten betroffenen Rassen

Deutsche Dogge

Literaturverzeichnis

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.