Zapfen- und Stäbchen-Dysplasie 4 (PCARE-Gen)

Die Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 4 (CRD4) ist eine Augenkrankheit, die durch eine Mutation im PCARE-Gen verursacht wird, das in den Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) der Netzhaut weit verbreitet ist.

Symptome

Hunde mit CRD4 zeigen in der Regel klinische Anzeichen im mittleren bis späten Alter (5-12 Jahre), wobei der klinische Verlauf langsam ist. Es können Fundusveränderungen auftreten, darunter eine Hyperreflexion des Tapetums (eine Gewebeschicht, die das Nachtsehen verbessert) sowie Gefäßprobleme und Pigmentveränderungen. Zu den frühen Symptomen gehört Nachtblindheit aufgrund der Degeneration der Stäbchen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit kommt es aufgrund der Degeneration der Zapfen auch zu einem Verlust des Tagessehens, was schließlich zur Erblindung führen kann.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchendysplasie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich darauf, den Hunden zu helfen, sich an ihren Sehverlust anzupassen. Dazu kann es gehören, ihnen beizubringen, auf akustische Signale zu reagieren und ihre Umgebung so zu verändern, dass sie sicher ist. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Zapfen und Stäbchen sind die Zellen in der Netzhaut, die externes Licht erkennen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie in Sehkraft umgewandelt werden. Die Zapfen sind für das Farbensehen und das Sehen feiner Details bei hellem Licht verantwortlich, während die Stäbchen für das Sehen bei schwachen Lichtverhältnissen zuständig sind. Bei einer Stäbchen- und Zapfendysplasie sind beide Zellen betroffen. Die Netzhautdysplasie kann genetisch bedingt sein, sie kann aber auch erworben werden und auf andere Faktoren wie eine Virusinfektion zurückzuführen sein. Das PCARE-Gen, das auch als C2orf71 bekannt ist, kodiert ein Protein, dessen Funktion noch untersucht wird, obwohl bekannt ist, dass es im menschlichen Auge weit verbreitet ist und im äußeren Segment der Photorezeptoren lokalisiert ist. In unserer Studie haben wir eine spezifische Variante des PCARE-Gens untersucht, bei der es sich um eine Einfügung einer einzigen Base (c.3149_3150insC) handelt, die zur Einführung eines vorzeitigen Terminationscodons führt. Infolgedessen wird ein verkürztes Protein gebildet, dem 171 Reste an seinem C-terminalen Ende fehlen. Diese Variante wurde in der Studie von Downs et al. beschrieben, wobei davon ausgegangen wurde, dass bei den Rassen Gordon Setter und Irish Setter auch andere Mutationen an der Entstehung von CRD4 beteiligt sein könnten.

Die am meisten betroffenen Rassen

Gordon Setter
Irish Setter
Altdänischer Vorstehhund
Polnischer Plains Shepherd Dog
Polnischer Podhale Shepherd Dog
Paniche
Miniatur Pudel
Tibetan Terrier

Literaturverzeichnis

Downs LM, Bell JS, Freeman J, et al. Spät einsetzende progressive Netzhautatrophie bei den Rassen Gordon und Irish Setter ist mit einer Frameshift-Mutation in C2orf71 assoziiert. Anim Genet. 2013 Apr;44(2):169-77.