Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 3 (PDE6B-Gene)

Die Zapfen- und Stäbchendysplasie Typ 3 (CRD3) ist eine Augenkrankheit, die durch eine Mutation im PDE6A-Gen verursacht wird, das an der Entwicklung der Photorezeptorzellen der Netzhaut beteiligt ist. Diese Art der Netzhautdysplasie tritt am häufigsten bei Hunden der Rasse Cardigan Welsh Corgi auf.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchendysplasie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich darauf, den Hunden zu helfen, sich an ihren Sehverlust anzupassen. Dazu kann es gehören, ihnen beizubringen, auf akustische Signale zu reagieren und ihre Umgebung so zu verändern, dass sie sicher ist. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Zapfen und Stäbchen sind die Zellen in der Netzhaut, die externes Licht erkennen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie in Sehkraft umgewandelt werden. Die Zapfen sind für das Farbensehen und feine Details bei hellem Licht verantwortlich, während die Stäbchen für das Sehen bei schwachen Lichtverhältnissen zuständig sind. Bei der Stäbchen- und Zapfendysplasie sind beide Zellen betroffen, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt, der sich in den ersten Lebensmonaten rasch entwickelt. Die Netzhautdysplasie kann genetisch bedingt sein, aber auch erworben oder durch andere Faktoren wie Virusinfektionen verursacht werden. CRD3 wird durch Mutationen im PDE6A-Gen verursacht, das für die Alpha-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, einem Enzym mit drei Untereinheiten, das in der Zellmembran der Photorezeptoren lokalisiert ist, wo es an der Phototransduktionskaskade beteiligt ist. Hier untersuchen wir die c.1847del-Variante, die von Petersen-Jones et al. bei Cardigan Welsh Corgi-Hunden mit CRD3 identifiziert wurde und die zu einer Deletion von einem Nukleotid in der PDE6A-Gensequenz führt.

Die am meisten betroffenen Rassen

Cardigan Welsh Corgi

Literaturverzeichnis

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.