Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 1a (PDE6B-gen)

Die Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 1a (CRD1a) ist eine Augenkrankheit, die durch eine Mutation im PDE6B-Gen verursacht wird, das für die normale Funktion der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut entscheidend ist.

Symptome

Hunde mit CRD1a zeigen in der Regel im Alter von 2-3 Jahren Anzeichen für einen Sehverlust. Das Fortschreiten der Krankheit ist in der Regel langsam. Anfangs können Hunde Schwierigkeiten haben, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen, was als Nachtblindheit bekannt ist, aber mit dem Fortschreiten der Krankheit kommt es zum Verlust des Sehvermögens bei Tag.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchendysplasie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich darauf, den Hunden zu helfen, sich an ihren Sehverlust anzupassen. Dazu kann es gehören, ihnen beizubringen, auf akustische Signale zu reagieren und ihre Umgebung so zu verändern, dass sie sicher ist. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Zapfen und Stäbchen sind die Zellen in der Netzhaut, die externes Licht erkennen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie in Sehkraft umgewandelt werden. Die Zapfen sind für das Farbensehen und feine Details bei hellem Licht verantwortlich, während die Stäbchen für das Sehen bei schwachen Lichtverhältnissen zuständig sind. Bei der Stäbchen- und Zapfendysplasie sind beide Zellen betroffen, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt, der sich in den ersten Lebensmonaten rasch entwickelt. Die Netzhautdysplasie kann genetisch bedingt sein, sie kann aber auch erworben werden und auf andere Faktoren wie eine Virusinfektion zurückzuführen sein. CRD1a wird durch Mutationen im PDE6B-Gen verursacht, das für die Beta-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, ein Enzym in der Zellmembran der Photorezeptoren, das für seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade entscheidend ist. In diesem Fall haben wir eine Variante des PDE6B-Gens analysiert, die bei der Sloughi-Rasse identifiziert wurde. Bei dieser Variante handelt es sich um eine Insertion (c.2448_2449insTGAAGTCC), die die Einführung eines Stoppcodons bewirkt, was zur Bildung eines auf 40 Aminosäurereste verkürzten Proteins führt. Eine Variante im PDE6B-Gen, die mit der Entwicklung von CRD1 in Zusammenhang steht, wurde auch bei der Rasse Irish Setter beschrieben.

Die am meisten betroffenen Rassen

Sloughi

Literaturverzeichnis

Dekomien G, Runte M, Gödde R, Epplen JT. Generalisierte progressive Netzhautatrophie bei Sloughi-Hunden ist auf eine 8-bp-Insertion im Exon 21 des PDE6B-Gens zurückzuführen. Cytogenet Cell Genet. 2000;90(3-4):261-7.