Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 1 (PDE6B-Gene)

Die Zapfen-Stäbchen-Dysplasie Typ 1 (CRD1) ist eine Augenkrankheit, die durch eine Mutation im PDE6B-Gen verursacht wird, das für die normale Funktion der Photorezeptorzellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut entscheidend ist.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für Zapfen- und Stäbchendysplasie. Die Behandlung der Krankheit konzentriert sich darauf, den Hunden zu helfen, sich an ihren Sehverlust anzupassen. Dazu kann es gehören, ihnen beizubringen, auf akustische Signale zu reagieren und ihre Umgebung so zu verändern, dass sie sicher ist. Wenn Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um ihn untersuchen zu lassen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Zapfen und Stäbchen sind die Zellen in der Netzhaut, die externes Licht erkennen und die Informationen an das Gehirn weiterleiten, wo sie in Sehkraft umgewandelt werden. Die Zapfen sind für das Farbensehen und feine Details bei hellem Licht verantwortlich, während die Stäbchen für das Sehen bei schwachen Lichtverhältnissen zuständig sind. Bei der Stäbchen- und Zapfendysplasie sind beide Zellen betroffen, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt, der sich in den ersten Lebensmonaten rasch entwickelt. Die Netzhautdysplasie kann genetisch bedingt sein, aber auch erworben oder durch andere Faktoren wie Virusinfektionen verursacht werden. CRD1 wird durch Mutationen im PDE6B-Gen verursacht, das für die Beta-Untereinheit der Phosphodiesterase kodiert, ein Enzym in der Zellmembran der Photorezeptoren, das für seine Beteiligung an der Phototransduktionskaskade entscheidend ist. Konkret analysieren wir hier die Mutation c.2421G>A, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon und einem verkürzten Protein führt, dem das C-terminale Ende fehlt, das für seine korrekte Lokalisierung in der Photorezeptormembran erforderlich ist. Dieser Zustand tritt bei einigen Rassen auf und ist am häufigsten bei Irish Settern zu beobachten.

Die am meisten betroffenen Rassen

Irish Setter

Literaturverzeichnis

Suber ML, Pittler SJ, Qin N,et al. Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 1993 May 1;90(9):3968-72.