X-chromosomale myotubuläre Myopathie

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie ist eine Krankheit, die durch Muskelschwäche und eine reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist und aufgrund des Vererbungstyps hauptsächlich männliche Hunde betrifft.

Management von Krankheiten

Für die X-chromosomale myotubuläre Myopathie gibt es keine heilende Behandlung. Die Behandlung der Krankheit kann sich jedoch auf die unterstützende Pflege und die Verbesserung der Lebensqualität des Hundes konzentrieren. Bewegung und Physiotherapie können die Mobilität verbessern und Muskelversteifungen vorbeugen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft und X-chromosomal vererbt wird. Das MTM1-Gen kodiert das Myotubularin-Protein, ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung oder Aufrechterhaltung der Funktion und Struktur des tubuloretikulären Netzwerks der Muskeln zu spielen scheint. Insbesondere im Skelettmuskel ist dieses Enzym vermutlich an der Biogenese oder dem Stoffwechsel von Lipiden beteiligt. Eine Nonsense-Mutation (c.465C>A) im MTM1-Gen wurde bei der Rasse Labrador Retriever identifiziert und als wahrscheinliche Ursache der X-chromosomalen myotubulären Myopathie eingestuft. Bei dieser Mutation handelt es sich um eine Nukleotidsubstitution, und es wird erwartet, dass sie zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führt, da bei den betroffenen Hunden stark reduzierte Proteinspiegel beobachtet werden.

Die am meisten betroffenen Rassen

Boykin Spaniel
Labrador Retriever
Rottweiler

Literaturverzeichnis

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.