X-chromosomal vererbte Nephropathie (COL4A5-Gen, Samojeden)

Die X-chromosomal vererbte Nephropathie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion, insbesondere des glomerulären Systems, gekennzeichnet ist und zum Verlust von Proteinen und roten Blutkörperchen über den Urin führt.

Management von Krankheiten

Es gibt keine heilende Behandlung für die X-chromosomal vererbte Nephropathie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Zu den empfohlenen Maßnahmen gehören eine spezielle salz-, phosphor- und eiweißarme Ernährung und die Einnahme von Medikamenten, die den Blutdruck kontrollieren und die Nierenfunktion schützen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. X-chromosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hündinnen zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten müssen (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu entwickeln, während Rüden nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante vom Muttertier benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Rüden zeigen in der Regel Symptome der Krankheit. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation und damit das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu erben. Bei Hündinnen, die die Mutation nicht tragen, besteht kein erhöhtes Risiko, dass ihre Welpen erkranken. Von der Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird abgeraten, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die X-chromosomal vererbte Nephropathie ist eine Erkrankung, die vor allem die Nierenfunktion beeinträchtigt. Es wurde ein enger Zusammenhang zwischen dem COL4A5-Gen und der Entstehung dieser Krankheit festgestellt. Das COL4A5-Gen kodiert das Kollagen Typ IV alpha-5, ein Protein, das für die Aufrechterhaltung der Stabilität und der Struktur der glomerulären Basalmembran, die für eine ordnungsgemäße Nierenfunktion unerlässlich ist, unerlässlich ist. Bei der Samojedenrasse wurde eine Mutation (c.3079G>T) im Exon 35 des COL4A5-Gens identifiziert, die zum Austausch eines konservierten Glycins gegen ein vorzeitiges Stoppcodon führt, was mit dem Auftreten dieser X-chromosomalen erblichen Nephropathie verbunden zu sein scheint.

Die am meisten betroffenen Rassen

Cocker Spaniel
Navasota (Mischling)
Samojeden

Literaturverzeichnis

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.