Von-Willebrand-Krankheit 3 (VWF-Gen, Scottish Terrier)

Die von-Willebrand-Krankheit Typ 3 ist eine Blutungsstörung, die bei Hunden auftritt und die am wenigsten verbreitete Form der Krankheit ist.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Symptome können durch unterstützende Maßnahmen wie Bluttransfusionen bei schweren Blutungen gelindert werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die von-Willebrand-Krankheit ist die am häufigsten beobachtete genetisch bedingte Blutungsstörung bei Hunden und tritt besonders häufig bei Dobermannpinschern auf. Die Krankheit wird durch Anomalien im von-Willebrand-Faktor (vWF) verursacht, einem Protein, das für die Blutgerinnung entscheidend ist. vWF ist ein großes Protein, das in den Endothelzellen, die die Blutgefäße auskleiden, und in den Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen, im Knochenmark synthetisiert wird. VWF hat eine doppelte Funktion bei der Blutgerinnung: Er transportiert einen anderen Gerinnungsfaktor im Blut, den Faktor VIII, und ist bei Verletzungen an der Adhäsion von Blutplättchen an beschädigtem Epithel beteiligt. Je nach Schwere der Symptome und der Veränderung von VWF werden drei Typen unterschieden. Typ 1 ist durch niedrige VWF-Konzentrationen im Plasma und leichte bis mittlere hämorrhagische Symptome gekennzeichnet. Typ 2 ist durch qualitative Abweichungen des vWF-Proteins und mäßige bis schwere Blutungen gekennzeichnet. Typ 3 ist die schwerste und am wenigsten häufige Form der Krankheit, bei der VWF praktisch nicht nachweisbar ist. Bei der hier untersuchten Variante des VWF-Gens handelt es sich um die Deletion c.255del. Bei dieser Variante ist ein einzelnes Nukleotid aus der Gensequenz deletiert, und es wird ein verkürztes Protein gebildet, das nicht funktionsfähig ist. Scottish-Terrier-Hunde müssen zwei Kopien der Deletion tragen, damit die Krankheit auftreten kann.

Die am meisten betroffenen Rassen

Holländischer Kooiker
Shetland Sheepdog
Schottischer Terrier

Literaturverzeichnis

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.