Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II

Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II ist eine Knochenerkrankung, die durch Brüchigkeit und Erweichung der Knochen aufgrund einer mangelhaften Kalziumaufnahme gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung entsteht durch eine Mutation im VDR-Gen, das für die Codierung des Vitamin-D-Rezeptors verantwortlich ist.

Symptome

Welpen, die von dieser Knochenerkrankung betroffen sind, zeigen bereits in den ersten Lebensmonaten Symptome. Zu diesen Symptomen gehören Muskelschwäche, Schmerzen und Schwierigkeiten bei der Fortbewegung sowie eine Verkrümmung der Gliedmaßen. Darüber hinaus kann es zu Spontanbrüchen, Alopezie und sekundärem Hyperparathyreoidismus kommen.

Management von Krankheiten

Es gibt keine spezifischen Präventivmaßnahmen für diesen Zustand. Die Behandlung beruht auf der Verabreichung von Vitamin-D-Analoga und Kalziumpräparaten, um den zugrunde liegenden Mangel zu beheben. Die Dosis und die Häufigkeit der Verabreichung hängen von der Schwere der Erkrankung ab. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund betroffen sein könnte, sollten Sie unbedingt Ihren Tierarzt aufsuchen, um eine genaue Diagnose und Behandlung zu erhalten.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Vitamin D spielt eine wesentliche Rolle bei der Aufnahme und Verwertung von Kalzium, das für die Bildung und den Erhalt der Knochen notwendig ist. Bei der Vitamin-D-abhängigen Rachitis Typ II, einer seltenen Erkrankung, besteht eine Unfähigkeit, auf die aktive Form von Vitamin D zu reagieren, was die Kalziumabsorption beeinträchtigt und zu Knochenschwäche führt. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im VDR-Gen verursacht, das für den Vitamin-D-Rezeptor kodiert. Bei der c.462del-Variante handelt es sich um eine Deletion im Exon 4, die eine Leserasterverschiebung bewirkt und ein vorzeitiges Stoppcodon einführt. Dies hat zur Folge, dass der vom VDR-Gen kodierte Vitamin-D-Rezeptor nicht auf aktives Vitamin D (1,25-Dihydroxyvitamin D) reagieren kann.

Die am meisten betroffenen Rassen

Pomeranian

Literaturverzeichnis

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.