Thrombozytopenie (TUBB1-Gen)

Thrombozytopenie ist eine Erkrankung, bei der eine Abnahme der Thrombozytenzahl zu beobachten ist. Eine Mutation in dem Gen, das für β1-Tubulin kodiert, wurde identifiziert und wird mit der Entwicklung von Thrombozytopenie in Verbindung gebracht.

Management von Krankheiten

Wenn niedrige Thrombozytenzahlen das Hauptproblem sind, kann eine Blut- oder Thrombozytentransfusion in Betracht gezogen werden, um die Thrombozytopenie direkt zu behandeln. Ist dieser Zustand jedoch ein Symptom einer schwerwiegenderen Grunderkrankung, liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der Behebung und Kontrolle der zugrunde liegenden Ursache.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das TUBB1-Gen ist für die Kodierung des β1-Tubulin-Proteins verantwortlich, das ein Bestandteil der Mikrotubuli in Megakaryozyten, den Vorläuferzellen der Blutplättchen, ist. Mikrotubuli sind wesentliche Elemente des Zytoskeletts, die eine strukturelle Funktion erfüllen. Bei der Rasse King Charles Spaniel wurde eine Nonsense-Mutation (c.745G>A) im TUBB1-Gen identifiziert, die den Austausch eines Asparagins gegen eine Asparaginsäure in β1-Tubulin beinhaltet. Die Veränderung scheint den Zusammenbau von Mikrotubuli zu beeinträchtigen, was die ordnungsgemäße Bildung von Proplättchen und folglich von Blutplättchen behindert. Bei den Rassen Cairn Terrier und Norfolk Terrier wurde eine andere Nonsense-Mutation (c.5G>A) im selben TUBB1-Gen als ursächliche Variante der Thrombozytopenie beschrieben. Bisher ist diese Variante jedoch noch nicht in unserem Test enthalten.

Die am meisten betroffenen Rassen

King Charles Spaniel

Literaturverzeichnis

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.