Thrombopathie (RASGRP2-Gen, Basset Hound)

Die Thrombopathie oder Thrombozytopenie, die durch Mutationen in RASGRP2 verursacht wird, ist eine Blutkrankheit, die durch eine fehlerhafte Produktion von Blutplättchen gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt zu Blutplättchen, die Wunden nicht richtig verschließen können und das Risiko von Blutungen bei Verletzungen oder Operationen erhöhen.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Heilung für die Krankheit; die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle übermäßiger Blutungen. Bei leichten Blutungen kann anhaltender Druck ausreichend sein. In anderen Fällen kann eine Naht erforderlich sein, und bei schweren Blutungen kann eine Transfusion von frischen Blutplättchen notwendig sein. Wenn Ihr Hund operiert werden muss, sollte Ihr Tierarzt über den Zustand Ihres Tieres informiert sein.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die durch Mutationen im RASGRP2-Gen, auch bekannt als CalDAG-GEFI-Gen, verursachte Thrombopathie ist typisch für Basset Hounds, Spitz und Landseer, die Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Petechien aufweisen. Thrombozytenzahl, Konzentration des Plasma-von-Willebrand-Faktors und Gerinnungstests sind normal, während die Blutungszeit verlängert ist. Boudreaux et al. identifizierten die drei krankheitsverursachenden Mutationen in RASGRP2, die jeweils für eine der drei genannten Rassen typisch sind. Die Forscher stellten fest, dass alle drei Varianten Aminosäuren betreffen, die sich in der katalytischen Stelle des RASGRP2-Proteins befinden. Dieses Protein scheint an der Aggregation der Thrombozytengranula und der Sekretionsreaktion im Gerinnungsprozess beteiligt zu sein. Hier untersuchen wir die c.509_511del-Mutation, die bei Basset Hound-Hunden mit Thrombopathie assoziiert ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Basset Hound
Landseer
Eskimo-Spitz

Literaturverzeichnis

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.