Stäbchen- und Zapfendystrophie 1 (PDE6B-Gen)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (CRD) betreffen die Photorezeptorzellen der Netzhaut, Zapfen und Stäbchen, und führen zu einer verminderten Sehschärfe, gefolgt von einem schweren Sehverlust, der oft bis zur völligen Erblindung fortschreitet.

Management von Krankheiten

Für den fortschreitenden Sehverlust gibt es keine Behandlung. Dank ihres ausgeprägten Geruchs- und Hörsinns können Hunde diesen Verlust kompensieren, vor allem in vertrauter Umgebung. Sie können Ihrem Hund helfen, indem Sie regelmäßige Bewegungsrouten einrichten und die notwendigen Veränderungen schrittweise einführen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Photorezeptorzellen der Netzhaut, Zapfen und Stäbchen, nehmen Lichtreize aus der Umwelt auf und leiten die Informationen an das Gehirn weiter, wo sie interpretiert und in Sehkraft umgewandelt werden. Wenn die Photorezeptorzellen ihre Funktion verlieren, kommt es zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens, der schließlich zur Erblindung führen kann. Bei Hunden können mehr als 100 verschiedene Rassen eine Form der vererbten Netzhautdegeneration aufweisen, die in der Regel die Zapfen betrifft, mit oder ohne Beteiligung der Stäbchen. In mehr als 200 Genen wurden entsprechende Mutationen beschrieben, was die große phänotypische Heterogenität widerspiegelt. Goldstein et al. identifizierten autosomal rezessiv vererbte Netzhauterkrankungen bei zwei verschiedenen Rassen, dem American Staffordshire Terrier und dem American Pit Bull Terrier. Bei beiden Rassen begann die Krankheit früh, vor dem Alter von einem Jahr, und führte zu einer schweren photopischen (Fähigkeit, Farben zu unterscheiden) und skotopischen (Fähigkeit, zwischen Weiß, Schwarz und Schatten zu unterscheiden) Sehbehinderung, die im frühen Erwachsenenalter zu einer schwereren Erblindung führte. Beide Pathologien wurden als Zapfenstäbchendystrophie 1 (crd1) bzw. Zapfenstäbchendystrophie 2 (crd2) bezeichnet. crd1 wird durch Mutationen in PDE6B verursacht, das für eine der drei Untereinheiten des PDE6-Proteins kodiert, das für die visuelle Signalkaskade wesentlich ist. Hier analysieren wir das Vorhandensein/Fehlen der mit crd1 verbundenen Deletion c.2404_2406del bei American Staffordshire Terriern.

Die am meisten betroffenen Rassen

American Staffordshire Terrier

Literaturverzeichnis

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.